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Skelettatavismus (SA Pferd)
Beim Skelettatavismus (SA) kommt es zur Deformation der Beine durch Bildung eines zusätzlichen Knochens, welcher noch bei den Vorvorfahren vorkam. Der Körper des modernen Pferdes ist jedoch nicht mehr für beide Knochen ausgelegt, es kommt zu gesundheitlichen Beschwerden und starken Schmerzen.
Die Krankheit kommt bei Miniature Horses und Shetlandponys vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Spezifität
Unter der Spezifität eines diagnostischen Tests versteht man die Fähigkeit tatsächlich risikofreie Testteilnehmer zu erkennen. |
Splashed White (Scheckenmuster Pferd)
Pferde mit dem Splashed White Gen weisen ein unregelmäßiges Scheckenmuster auf, welches stark variabel in der Ausprägung ist.
Pferde mit einer Kopie haben meistens eine große weiße Blesse und andere unregelmäßige Abzeichen. Auch blaue Augen, weißgefärbte Beine und vereinzelt kleine Flecken an der Bauchregion sind möglich. Diese Zeichnungen können oft rein äußerlich nicht eindeutig von anderen weißen Zeichnungen unterschieden werden.
Pferde mit zwei Kopien sind meistens Helmschecken (→ Obere Kopfregion und Rücken farbig, während Gesicht, Bauch und Beine weiß sind) oder weisen sonst einen hohen Weißanteil auf.
Es gibt vier Splashed White Mutationen, die häufigste ist SW1.
DNA-Test SW1: verfügbar im Shop
Split Paw Pad Disease - SPPD
SPPD ist das Kürzel für ‘Split Paw Pad Disease‘ und bezeichnet eine bei Hunden auftretende erbliche Erkrankung der Pfotenballen, bei der es zu Läsionen unterschiedlicher Schwere und Ursache kommt. In einer bestimmten Abstammungslinie der Rasse Deutscher Schäferhund konnte eine Mutation isoliert werden, die bei den betroffenen Tieren die Symptomatik ausgelöst hat.
Mit Hilfe des Gentests können unklare Fälle sowie asymptomatische Träger identifiziert werden.
Stargardt Krankheit (STGD Hund)
Die Stargardt Krankheit (eng.: Stargardt disease - STGD) ist eine Augenkrankheit, bei der betroffene Hunde eine Beeinträchtigung der Sehfähigkeit zeigen. Durch eine Mutation im Gen für ein Membrantransporter-Protein in den Photorezeptorzellen (Zapfen und Stäbchen) kommt es zur Einlagerung von Lipofuszin ("Alterspigment") im retinalen Pigmentepithel (RPE) der Netzhaut und die Photorezeptorzellen sterben langsam ab.
Die Krankheit kommt beim Labrador Retriever vor und wird autosomal-rezessiv vererbt.
Synonym: STGD-PRA, Morbus Stargardt
DNA-Test: verfügbar im Shop
Stummelrute | Bobtail (Hund)
Die Stummelrute (Bobtail / Brachyurie) ist eine natürlich Form des verkürzten Schwanzes des Hundes. Das Merkmal kommt bei einigen Rassen vor: Welsh Corgi Pembroke, Australian Shepherd, Jack Russell Terrier, etc.
Dieses Merkmal ist homozygot letal. Hunde mit zwei Kopien des mutierten Gens sterben noch vor der Geburt.
Sunshine (Aufhellungsfaktor Pferd)
Die Sunshine Mutation hellt Fell, Mähne und Schweif des Pferdes auf. Sie ähnelt optisch stark der Pearl-Aufhellung und liegt auf dem gleichen Gen wie der Cream-Aufhellungsfaktor. Sie wurde bei einem Pferd der Kreuzung Standardbred x Tennessee Walking Horse gefunden.
Tan-Muster/Schwarz-Marken (Fellfarbe A-Lokus Hund)
Der Hund ist am Körper dunkel gefärbt und hat hellbraune Makierungen an Bauch, Brust und im Gesicht (Schnauze). Diese Färbung wird durch das at-Allel des Agouti Lokus bewirkt.
Taubheit bei Katzen mit DBE (dominanter blauer Augenfarbe)
Genetisch bedingt leiden Katzen mit dominant blauen Augen, auch bekannt als „DBE“, häufig unter Taubheit.
Ein neu entwickelter Mutationstest kann erkennen, ob Tiere mit DBE auch die Anlage (DBE-RE) für Taubheit/Schwerhörigkeit vererben.
DBE wird, je nach der Zuchtlinie der Katze, durch verschiedene Mutationen im PAX3-Gen verursacht. Allen gemeinsam ist eine Störung, die zu einem Mangel an Melanozyten in den Augen und der Haut führt.
DNA-Test zu DBE-RE: verfügbar im Shop
Tigerschecken-Komplex | Leopard-Komplex (Nachtblindheit Pferd)
Der Tigerscheckenkomplex führt zu großflächiger Weißfärbung an der Hüftregion oder dem ganzen Körper mit pigmentierten Flecken („Leopard-Spots“).
Es gibt eine enorme Vielfalt der Musterausprägung: Variabler Weißanteil, variable Pigmentierung der Flecken, Flecken mit und ohne Saum etc.. Dies ist häufig mit weiteren charakteristischen Merkmalen wie weiße Streifen an den Hufen, oft sichtbare unpigmentierte Lederhaut, gesprenkelte Pigmentierung an Anal-/Genitalregion und Maulbereich sowie Stichelhaarigkeit (Varnish) verbunden.
Durch die Pattern-1-Mutation kann der Weißanteil bei Tigerschecken stark beeinflusst werden.
Der Tigerschecken-Komplex wird mit Kongenitaler Stationärer Nachtblindheit (CSNB) in Verbindung gebracht, wenn zwei Kopien der Mutation (LP/LP) vorhanden sind.