Skelettatavismus (SA Pferd)
Beim Skelettatavismus (SA) kommt es zur Deformation der Beine durch Bildung eines zusätzlichen Knochens, welcher noch bei den Vorvorfahren vorkam. Der Körper des modernen Pferdes ist jedoch nicht mehr für beide Knochen ausgelegt, es kommt zu gesundheitlichen Beschwerden und starken Schmerzen.
Die Krankheit kommt bei Miniature Horses und Shetlandponys vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome
- Stark deformierte Beine („X-Beine“)
- Progressive Lahmheit
- Beeinträchtigung in Bewegungen
- Starke Schmerzen
Allgemeine Information
- Der Begriff „Atavismus“ kommt aus dem lateinischen (atavus; „Urahn“) und beschreibt allgemein das Wiederauftreten von urzeitlichen Merkmalen in rezenten Arten.
- Vor Millionen von Jahren sind Ulna und Radius bei den Vorfahren des heutigen Pferdes zu einem Knochen verschmolzen.
- Beim Skelettatavismus bilden sich jedoch beide Knochen wieder vollständig aus, wie es noch bei Vorvorfahren vorkam. Der Körper des modernen Pferdes ist jedoch nicht mehr für beide Knochen ausgelegt; es kommt zu gesundheitlichen Beschwerden.
- Die Erkrankung führt zu starken Schmerzen des betroffenen Ponys und daher häufig zum Einschläfern des Tieres.
- Zwei Mutationen im SHOX-Gen führen zu dieser Erkrankung. Ein Pony kann auch beide Mutationen gleichzeitig haben
- Zusätzlich sind noch Varianten im ACAN-Gen möglich, welche den ACAN-Zwergwuchs auslösen.
Bitte beachten Sie, dass gemäß der Skelettatavismus (SA)-Patentbedingungen für die Durchführung des Tests die Identität des Pferdes geprüft werden muss.
Dies kann durch Bestätigung der Identität des Tieres bei der Probenentnahme durch einen Tierarzt oder Vertreter des Zuchtbuchs geschehen.
Generatio erhält eine weltweit gültige Lizenz für die Ausführung des Skeletal Atavism TestTM von Capilet Genetics.
Betroffene Rassen
Shetland Pony und Miniature Horse
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest testet auf beide Deletionen im SHOX-Gen.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Kopien des Gens (sa/sa) von der Mutation betroffen sind. Pferde, die nur eine Kopie der auslösenden Mutation haben (N/sa), sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotyp
N/N = genetisch normal
Das Pferd besitzt keine Anlagen für SA und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/sa = ein Träger
Das Pferd ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
sa/sa = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Nachkommen sind mindestens Träger (N/sa).
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/sa x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/sa x N/sa) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (sa/sa) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Rafati, N., Andersson, L.S., Mikko, S., Feng, C., Raudsepp, T., Pettersson, J., Janecka, J., Wattle, O., Ameur, A., Thyreen, G., Eberth, J., Huddleston, J., Malig, M., Bailey, E., Eichler, E.E., Dalin, G., Chowdary, B., Anderssson, L., Lindgren, G., Rubin, C.J.: Large Deletions at the SHOX Locus in the Pseudoautosomal Region Are Associated with Skeletal Atavism in Shetland Ponies. G3 (Bethesda) :, 2016. Pubmed reference: 27207956. DOI: 10.1534/g3.116.029645.
Tyson, R., Graham, J.P., Colahan, P.T., Berry, C.R.: Skeletal atavism in a miniature horse. Vet Radiol Ultrasound 45:315-7, 2004. Pubmed reference: 15373256.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.