Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID Pferd)
Schwere kombinierte Immundefizienz oder schwerer kombinierter Immundefekt (eng.: Severe Combined Immunodeficiency Disease - SCID) verursacht ein inaktives Immunsystem, was zu Infektionen und frühem Tod führt.
Die Krankheit kommt bei Vollblut Arabern und verwandten Rassen vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
DNA-Test: verfügbar im Shop
Symptome
- Diverse immer wiederkehrende Infektionen
- Schwerer Verlauf von Infektionen
Allgemeine Information
- Durch die Schwere kombinierte Immunodefizienz (SCID) kommt es zu einer Störung bei der Entwicklung von Zellen des Immunsystems → Abwehr gegen Infektionen ist stark geschwächt.
- Fohlen sind bei der Geburt symptomfrei, sterben jedoch meist innerhalb der ersten 6 Monate.
Betroffene Rassen
Vollblut Araber und verwandte Rassen
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest zeigt die Deletion von 5 Basenpaaren (c.9478_9482del) im DNAPK Gen.
Test im Shop
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Kopien des Gens (scid/scid) von der Mutation betroffen sind. Pferde, die nur eine Kopie der auslösenden Mutation haben (N/scid), sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotyp
N/N = genetisch normal
Das Pferd besitzt keine Anlagen für SCID und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/scid = ein Träger
Das Pferd ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
scid/scid = betroffen
Lebt das Pferd lange genug, um sich fortzupflanzen, wird die auslösende Mutation zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/scid x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/scid x N/scid) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (scid/scid) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Shin, E.K., Perryman, L.E., Meek, K.: A kinase-negative mutation of DNA-PK(CS) in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol 158:3565-9, 1997. Pubmed reference: 9103416.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.