Direkt zum Inhalt
« Zurück zur Lexikon-Übersicht

Schwere kombinierte Immunodefizienz (SCID Pferd)

Schwere kombinierte Immunodefizienz (eng.: Severe Combined Immunodeficiency Disease - SCID) verursacht ein inaktives Immunsystem, was zu Infektionen und frühem Tod führt.

Die Krankheit kommt bei Vollblut Arabern und verwandten Rassen vor. Sie wird autosomal rezessiv vererbt.

 

DNA-Test: verfügbar im Shop

Symptome

  • Diverse immer wiederkehrende Infektionen
  • Schwerer Verlauf von Infektionen

Allgemeine Information

  • Durch die Schwere kombinierte Immunodefizienz (SCID) kommt es zu einer Störung bei der Entwicklung von Zellen des Immunsystems → Abwehr gegen Infektionen ist stark geschwächt.
  • Fohlen sind bei der Geburt symptomfrei, sterben jedoch meist innerhalb der ersten 6 Monate.

Betroffene Rassen

Vollblut Araber und verwandte Rassen

Beteiligtes Gen | DNA-Test

Dieser Mutationstest zeigt die Deletion von 5 Basenpaaren (c.9478_9482del) im DNAPK Gen.

 

Test im Shop

Genotyp und Laborbefund

Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Kopien des Gens (scid/scid) von der Mutation betroffen sind. Pferde, die nur eine Kopie der auslösenden Mutation haben (N/scid) sind klinisch gesunde Trägertiere.

 

Genotyp

 

N/N = genetisch normal

Das Pferd besitzt keine Anlagen für SCID und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.

 

N/scid = ein Träger

Das Pferd ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.

 

scid/scid = betroffen

Lebt das Pferd lange genug, um sich fortzupflanzen, wird die auslösende Mutation zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.

Empfehlungen für die Zucht

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/scid x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/scid x N/scid) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (scid/scid) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Literatur

Shin, E.K., Perryman, L.E., Meek, K.: A kinase-negative mutation of DNA-PK(CS) in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol 158:3565-9, 1997. Pubmed reference: 9103416.

 

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

« Zurück zur Lexikon-Übersicht