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Neuronale Ceroid Lipofuszinose 1 (NCL1) ist eine Stoffwechsel bedingte, neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 8 des PPT1 Gens verursacht wird. Bei dieser wird der Abfallstoff des Zellstoffwechsels Ceroid-Lipofuszin in den Zellen gespeichert und nicht weiter abgebaut. Dieses lagert sich in den Nervenzellen von Retina und Gehirn an. Betroffene Tiere zeigen daher Symptome wie Sehstörungen, Gleichgewichtsstörungen und später komplett orientierungsloses Verhalten und körperliche Degeneration.

Die Krankheit kommt beim Teckel vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

DNA-Test: verfügbar im Shop

Auch im Erbkrankheiten Teckel 1 Paket

Neuronale Ceroid Lipofuszinose 2 (NCL2) ist eine Stoffwechsel bedingte, neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Deletion (den Verlust) eines einzelnen Basenpaares im Exon 4 des TPP1 Gens verursacht wird. Der Abfallstoff des Zellstoffwechsels Ceroid-Lipofuszin wird in den Zellen gespeichert und nicht weiter abgebaut. Er lagert sich in den Nervenzellen von Retina und Gehirn an. Betroffene Tiere zeigen daher Symptome wie Sehstörungen, Gleichgewichtsstörungen und später komplett orientierungsloses Verhalten und körperliche Degeneration.

Die Krankheit kommt beim Teckel vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

DNA-Test: verfügbar im Shop

Auch im Erbkrankheiten Teckel 1 Paket

Neuronale Ceroid Lipofuszinose 4a (NCL4a) ist eine Stoffwechsel bedingte, neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 2 des ARSG Gens verursacht wird. Der Abfallstoff des Zellstoffwechsels Ceroid-Lipofuszin wird in den Zellen gespeichert und nicht weiter abgebaut. Dieser lagert sich in den Nervenzellen von Retina und Gehirn an. Betroffene Tiere zeigen daher Symptome wie Sehstörungen, Gleichgewichtsstörungen und später komplett orientierungsloses Verhalten und körperliche Degeneration.

Die Krankheit kommt beim American Staffordshire Terrier vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Synonym: Lysosomal storage disease, Cerebellar cortical abiotrophy

Neuronale Ceroid Lipofuszinose 10 (NCL10) ist eine Stoffwechsel bedingte, neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 5 des CTSD Gens verursacht wird. Der Abfallstoff des Zellstoffwechsels Ceroid-Lipofuszin wird in den Zellen gespeichert und nicht weiter abgebaut; er lagert sich in den Nervenzellen an. Betroffene Tiere zeigen daher Symptome wie Gleichgewichtsstörungen und Verhaltensänderungen.

Die Krankheit kommt beim American Bulldog vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Im Gegensatz zu vielen anderen NCLs zeigen Amerikanische Bulldoggen mit NCL10 wenige Anzeichen von starken Hirnfunktionsstörungen oder Blindheit.

Neuronale Ceroid Lipofuszinose 5 (NCL5) ist eine Stoffwechsel bedingte, neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Deletion zweier Basenpaare im Exon 4 des CLN5 Gens verursacht wird. Der Abfallstoff des Zellstoffwechsels Ceroid-Lipofuszin wird in den Zellen gespeichert und nicht weiter abgebaut. Er lagert sich in den Nervenzellen von Retina und Gehirn an. Betroffene Tiere zeigen daher Symptome wie Sehstörungen, Gleichgewichtsstörungen und später komplett orientierungsloses Verhalten sowie körperliche Degeneration.

Die Krankheit kommt beim Golden Retriever vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

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Auch im Golden Retriever B Paket (DRC P4)

Bei der Okuloskeletalen Dysplasie 1 (OSD1) kommt es zum Fehlen oder zu einem Mangel an Kollagen im Knorpel und im Augenkollagen, wodurch Fehlbildungen (Dysplasie) sowohl am Skelett als auch an den Augen entstehen. Betroffene Hunde weisen Zwergwuchs, bedingt durch Kurzbeinigkeit, insbesondere der Vorderbeine, auf. Es kommt zu Netzhautablösungen und Katarakten im Auge und daraus folgender Blindheit.

Die Krankheit kommt beim Labrador Retriever vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Synonym: Retinale Dysplasie (RD)

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Bei der Osteogenesis Imperfecta (Glasknochenkrankheit - OI) kommt es zu Verminderung und Fehlbildungen in der Synthese von Kollagen, welches ein Hauptbestandteil von Knochen ist. Dadurch haben betroffene Tiere brüchige Knochen und Zähne und ungewöhnlich elastische Gelenke.

Die Krankheit kommt beim Golden Retriever vor und wird durch eine Mutation im COL1A1-Gen verursacht. Sie wird autosomal-dominant vererbt.

Bei der Osteogenesis Imperfecta (Glasknochenkrankheit - OI) kommt es zu Verminderung und Fehlbildungen in der Synthese von Kollagen, welches ein Hauptbestandteil von Knochen ist. Dadurch haben betroffene Tiere brüchige Knochen und Zähne und ungewöhnlich elastische Gelenke.

Die Krankheit kommt beim Teckel vor und wird durch eine Mutation im SERPINH1-Gen verursacht. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

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Das PATN1-Gen modifiziert den Tigerschecken-Komplex und führt zusammen mit diesem zu einem Scheckenanteil von min. 60% der Körperoberfläche, meistens zu einer Volltigerscheckung.

Ist eine Mutation im PATN1-Gen vorhanden, aber keine Anlagen des Tigerschecken-Komplexes, so hat das PATN1-Gen keine Auswirkungen auf die Fellfarbe. Das Pferd ist dann ein Träger für die Mutation, ohne selbst gescheckt zu sein.

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Auch im Tigerschecken-Paket

Die Pearl-Mutation hellt Fell, Mähne und Schweif des Pferdes auf. Sie ähnelt optisch stark der Champagne-Aufhellung und liegt auf dem gleichen Gen wie der Cream-Aufhellungsfaktor. Die Pearl-Mutation ist überwiegend bei Quarter Horses, Paints und verwandten Rassen zu finden.