Ichthyose (ARCI Hund)
Ichthyose (Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose - ARCI) bezeichnet eine Verhornungsstörung der Haut. Betroffene Hunde zeigen starke Schuppenbildung und Verhornung, faltige Haut und starken Juckreiz.
Die Krankheit kommt bei der American Buldogg vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome
- Starke Schuppenbildung, Verhornung
- Faltige Haut
- Unangenehm-süßlicher Geruch
- Welpen erscheinen ungepflegt und schmutzig
- Juckreiz
- Sekundärinfektionen, Hotspots
Allgemeine Information
- Ichthyose (Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose - ARCI) bezeichnet eine Verhornungsstörung der Haut.
- Je nach Schweregrad und Schüben ist die Lebensqualität der Hunde leicht bis stark eingeschränkt.
- Von 800 getesteten American Bulldogs wurden 34% als klinisch gesunde Träger identifiziert.
Betroffene Rassen
American Bulldog
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest zeigt die Deletion eines einzelnen Basenpaares (c.744delC) in Exon 6 des NIPAL4-Gens.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (arci/arci). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/arci) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für ARCI und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/arci = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
arci/arci = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/arci x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/arci x N/arci) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (arci/arci) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Casal, M.L., Wang, P., Mauldin, E.A., Lin, G., Henthorn, P.S. : A Defect in NIPAL4 Is Associated with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in American Bulldogs. PLoS One 12:e0170708, 2017. Pubmed reference: 28122049. DOI: 10.1371/journal.pone.0170708.
Mauldin, E.A., Wang, P., Evans, E., Cantner, C.A., Ferracone, J.D., Credille, K.M., Casal, M.L. : Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in American Bulldogs Is Associated With NIPAL4 (ICHTHYIN) Deficiency. Vet Pathol 52:654-62, 2015. Pubmed reference: 25322746. DOI: 10.1177/0300985814551425.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.