Zapfen-Stäbchen Dystrophie 2 (crd2 Hund)
Zapfen-Stäbchen Dystrophie 2 (englisch: cone-rod dystrophy 2 - crd2) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 3 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.
Die Krankheit kommt beim American Pit Bull Terrier vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome
- Verlust der Sehschärfe
- totale Blindheit im frühen Erwachsenenalter
Allgemeine Information
- Die Krankheit wird durch das Absterben (Dystrophie) der Sehsinneszellen verursacht.
- Zuerst beginnen die Zapfen (Fokussiertes Sehen/Farbsehen) in der Netzhautmitte abzusterben.
- Später sind auch die Stäbchen (Dämmerungssehen/Sehen bei wenig Licht) im äußeren Bereich der Netzhaut betroffen.
- Klinische Symptome treten meist in den ersten 3 Lebenswochen auf.
Betroffene Rassen
American Pit Bull Terrier
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Insertion eines einzelnen Basenpaares (c.952_53insC) im Exon 10 des IQCB1 Gens.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (crd2/crd2). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/crd2),Be sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für crd2 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/crd2 = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche dann ebenfalls Träger sind.
crd2/crd2 = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Nachkommen sind Träger oder betroffen.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/crd2 x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/crd2 x N/crd2) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (crd2/crd2) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Goldstein, O., Mezey, J.G., Schweitzer, P.A., Boyko, A.R., Gao, C., Bustamante, C.D., Jordan, J.A., Aguirre, G.D., Acland, G.M.: IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci 54:7005-19, 2013. Pubmed reference: 24045995. Doi: 10.1167/iovs.13-12915.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.