Myotubuläre Myopathie 1 (MTM1 Hund)
Myotubuläre Myopathie 1 (MTM1) ist eine degenerative Muskelerkrankung und zeigt sich erstmals im Alter von 10 Wochen. Vorherrschende Symptome sind fortschreitender Muskelschwund, erschwertes Aufstehen und Laufen, Atembeschwerden, Schluckbeschwerden und ein heiseres Bellen. Die Symptome verschlechtern sich sehr schnell und betroffene Welpen werden meistens eingeschläfert.
Die Krankheit kommt bei Labrador Retrievern vor und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Synonym: X-chromosomale Myotubuläre Myopathie 1 (XLMTM)
Symptome
- Fortschreitender Muskelschwund
- Erschwertes Aufstehen und Laufen
- Atembeschwerden
- Schluckbeschwerden
- Heiseres Bellen
Allgemeine Information
- Myotubuläre Myopathie 1 (MTM1) ist eine degenerative Muskelerkrankung
- Erste Symptome zeigen sich erstmals im Alter von 10 Wochen.
- Die Schwächung der Atemmuskulatur führt zum Tod bzw. werden betroffene Tiere eingeschläfert.
Betroffene Rassen
Labrador Retriever
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares (c.465C>A) im Exon 7 des MTM1 Gens.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: X-chromosomal-rezessiv
Das betroffene Gen liegt auf dem X-Chromosom. Rüden mit dieser Mutation sind betroffen (X-mtm1/Y). Hündinnen sind betroffen, wenn beide X-Chromosome betroffen sind (X-mtm1/X-mtm1). Sie können auch ein normales und ein mutiertes Chromosom haben und damit asymptomatische Trägertiere sein (X/X-mtm1).
Genotypen:
X/X
→ Der Hund ist ein gesundes Weibchen.
X/X-mtm1
→ Der Hund ist ein Trägerweibchen. Es ist gesund, kann aber die Mutation (X-mtm1) zu 50% an den Nachwuchs weitergeben.
X-mtm1/X-mtm1
→ Der Hund ist ein krankes Weibchen und stirbt im frühen Welpenalter.
X/Y
→ Der Hund ist ein gesundes Männchen.
X-mtm1/Y
→ Der Hund ist ein krankes Männchen und stirbt im frühen Welpenalter.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägerweibchen (X/X-mtm1) sollten nicht für die Zucht verwendet werden.
- Weibliche Nachkommen eines Trägerweibchens sollten auf ihren Genotyp getestet werden (X/X oder X/X-mtm1).
- Betroffene Tiere erreichen das Zuchtalter nicht.
Literatur
Beggs, A.H., Böhm, J., Snead, E., Kozlowski, M., Maurer, M., Minor, K., Childers, M.K., Taylor, S.M., Hitte, C., Mickelson, J.R., Guo, L.T., Mizisin, A.P., Buj-Bello, A., Tiret, L., Laporte, J., Shelton, G.D.: MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci USA 107:14697-702, 2010. Pubmed reference: 20682747. Doi: 10.1073/pnas.1003677107.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.