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Lexicon

Cream (Aufhellungsfaktor Pferd)

Die Cream Mutation hellt Fell, Mähne und Schweif des Pferdes auf, indem weniger Pigmente in die Hautzellen eingelagert werden.

Die Cream Mutation vererbt sich unvollständig autosomal-dominant, was bedeutet, dass Tiere mit nur einer Kopie (Cr/n) eine weniger ausgeprägte Aufhellung aufweisen als Tiere mit zwei mutierten Allelen (Cr/Cr). Wenn eine Kopie der Mutation vorliegt, wird weniger helles Pigment eingelagert. Sind zwei Kopien vorhanden, wird von hellen und dunklen Pigmenten weniger eingelagert. Pferde mit zwei Kopien erscheinen fast vollkommen weiß.

 

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Creme | Rot | Gelb (Fellfarbe E-Lokus Hund)

Nur der Farbstoff Phäomelanin wird gebildet, der Hund hat eine rote/helle Farbe. Diese Färbung wird durch das e-Allel des Extension Lokus bewirkt.

 

Siehe: Extension (Fellfarbe E-Lokus Hund)

 

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Curly Coat | Kraushaar (Fellstruktur Hund)

Curly Coat (Kraushaar) betrifft die Haarlänge und Beschaffenheit der Haare. Der Hund hat welliges bis lockiges Fell. Für diese Fellstruktur wurden zwei auslösende Mutationen gefunden, eine beim Portugiesischen Wasserhund und eine bei den Rassen Bichon Frise, Chesapeake Bay Retriever, Curly-coated Retriever, Irish Terrier, Lagotto Romagnolo und Spanischer Wasserhund.

Auch weitere Rassen können diesen Phänotyp aufweisen. Welchen genetischen Typ der Hund hat, also welche Fellstruktur er entwickelt, kann über einen Gentest (KRT71 Gen) getestet werden.

 

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Cystinurie

Cystinurie wird in vielen Hunderassen beobachtet, ist aber nur in wenigen klinisch auffällig.

Ursache ist eine Stoffwechselstörung durch Defekte der Gene SLC3A1 und/oder SLC7A9. Diese sind für den Aminosäurentransport verantwortlich; fallen sie durch Mutationen aus, steigt im Harn die Konzentration der Aminosäuren Cystin, Ornithin, Lysin und Arginin ('COLA'-Aminosäuren).

Das schlecht lösliche Cystin bildet Harnsteine. Symptome der Steinbildung sind: Blut im Harn, Koliken bis hin zum Nierenversagen.

Infolge der anatomischen und hormonellen Verhältnisse sind oft nur die männlichen Tiere betroffen.

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Cystinurie Typ IA (Cys1A Labrador Retriever)

Die Cystinurie Typ 1A ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der die Nieren bestimmte Aminosäuren nicht aufnehmen können. Ein Überschuss an schwer löslichem Cystin führt zu einer vermehrten Harnsteinbildung. Die Harnsteine können zu einem Verschluss der Harnwege und letztendlich zu einer Blasenentzündung führen.

Die Krankheit kommt beim Labrador Retriever vor und wird durch eine Mutation, den Verlust (Deletion) eines Basenpaares (c.350delG), im SLC3A1 Gen verursacht. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

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Cystinurie Typ IA (Cys1A Neufundländer)

Die Cystinurie Typ 1A ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der die Nieren bestimmte Aminosäuren nicht aufnehmen können. Ein Überschuss an schwer löslichem Cystin führt zu einer vermehrten Harnsteinbildung. Die Harnsteine können zu einem Verschluss der Harnwege und letztendlich zu einer Blasenentzündung führen.

Die Krankheit kommt beim Neufundländer vor und wird durch eine Mutation, die Veränderung eines Basenpaares (c.586C>T), im SLC3A1 Gen verursacht. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

 

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Degenerative Myelopathie (DM Hund)

Bei der degenerativen Myelopathie (DM) kommt es zum langsam fortschreitenden Absterben der langen Rückenmarksnerven. Dadurch entwickeln sich Symptome wie reduzierte Reizwahrnehmung, Bewegungsschwäche, Verlust der Feinmotorik und schließlich komplette Lähmungen von Hinter- und Vorderhand.

Vor einiger Zeit wurde ein Risikofaktor für die Entwicklung einer DM entdeckt, eine Mutation im Superoxid-Dismutase1-Gen (SOD1-Gen). SOD ist ein wichtiger Radikalfänger in Zellen und verhindert, dass freie Radikale die Erbsubstanz und die Zellintegrität erheblich schädigen. Fällt diese durch die Mutation aus, werden die Zellen vermehrt geschädigt. Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt.

 

 

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Dermoid Sinus

Dermoid Sinus sind Missbildungen der Haut in Folge eines Gendefektes. Im Bereich der Rückenlinie entsteht eine schlauchartige Einstülpung der Haut, die in Tiefe und Öffnung individuell variiert und sich im Extremfall von der Oberfläche bis zur Wirbelsäule erstreckt.

 

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Dominantes Schwarz (Fellfarbe K-Lokus Hund)

Die Grundfarbe des Hundes wird durch das Zusammenspiel des K-Lokus (BlacK), des E-Lokus (Extension) und des A-Lokus (Agouti) bestimmt. Die Allele dieser Loki bestimmen, ob und wo der Farbstoff Eumelanin (schwarze Farbe) und der Farbstoff Phäomelanin (rote Farbe) gebildet werden können und wie diese beiden verteilt sind.

Der K-Lokus besitzt verschiedene Allele über die bestimmt wird, ob und wo der Farbstoff Phäomelanin zusätzlich zu Eumelanin gebildet werden kann.

Das KB-Allel wird dominant vererbt und codiert für eine schwarze Fellfarbe, Phäomelanin (rote/helle Farbe) kann nicht zusätzlich gebildet werden. Der Hund ist am ganzen Körper schwarz.

 

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Dystrophische Epidermolysis Bullosa (DEB Hund)

Dystrophische Epidermolysis Bullosa (DEB) ist eine Hauterkrankung bei der es aufgrund fehlender Verbindung der einzelnen Hautschichten zu Hautläsionen und Blasenbildung kommt. Betroffene Tiere zeigen ein vermindertes Hautwachstum und Vernarbung auf, welches auch die inneren Schleimhäute betrifft und somit zu Problemen im Verdauungstrakt führen kann.

Die Krankheit kommt beim Golden Retriever vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

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