Collie eye anomaly (CEA Hund)
Collie eye anomaly (Augenanomalie bei Collies - CEA) ist eine Entwicklungsstörung des Auges, die durch eine Aderhauthypoplasie (Unterentwicklung) gekennzeichnet ist und in schweren Fällen zur Erblindung führen kann.
Die Krankheit kommt bei Collie, Border Collie, Australian Shepherd und Shetland Sheepdog vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
DNA-Test: verfügbar im Shop
Symptome
- Sehschwäche
- Ablösen der Netzhaut
- In schweren Fällen Erblindung
Allgemeine Information
- Collie eye anomaly (Augenanomalie bei Collies - CEA) ist eine komplexe Entwicklungsstörung des hinteren Augenabschnitts.
- Sie ist durch eine Aderhauthypoplasie (Unterentwicklung) gekennzeichnet.
- Die Aderhaut (Choroide) liegt zwischen Augenhaut (Sclera) und Netzhaut (Retina) in der hinteren Hälfte des Augapfels.
- Sie besteht aus einem Netz feiner Kapillaren (Blutgefäße) und versorgt die Netzhaut.
- Bei der Hypoplasie kommt es zu Fehlbildungen der Blutgefäße (z.B. stark gewunden) und damit zu Störungen der Netzhaut.
Betroffene Rassen
Collie, Border Collie, Australian Shepherd und Shetland Sheepdog
Auch beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever wurde die Mutation 2018 entdeckt.
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Deletion von 7.8kb im NHEJ1 gene.
Test im Shop
Dieser Test wird von einem Partnerlabor durchgeführt.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (cea/cea). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/cea) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für CEA und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/cea = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche dann ebenfalls Träger sind.
cea/cea = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Nachkommen sind Träger oder betroffen.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/cea x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/cea x N/cea) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (cea/cea) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Parker, H.G., Kukekova, A.V., Akey, D.T., Goldstein, O., Kirkness, E.F., Baysac, K.C., Mosher, D.S., Aguirre, G.D., Acland, G.M., Ostrander, E.A.: Breed relationships facilitate fine-mapping studies: a 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. Genome Res 17:1562-71, 2007. Pubmed reference: 17916641. DOI: 10.1101/gr.6772807.
Brown, E.A., Thomasy, S.M., Murphy, C.J., Bannasch, D.L.: Genetic analysis of optic nerve head coloboma in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever identifies discordance with the NHEJ1 intronic deletion (collie eye anomaly mutation). Vet Ophthalmol 21:144-150, 2018. Pubmed reference: 28702949. DOI: 10.1111/vop.12488
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.