Cystinurie Typ IA (Cys1A Neufundländer)
Die Cystinurie Typ 1A ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der die Nieren bestimmte Aminosäuren nicht aufnehmen können. Ein Überschuss an schwer löslichem Cystin führt zu einer vermehrten Harnsteinbildung. Die Harnsteine können zu einem Verschluss der Harnwege und letztendlich zu einer Blasenentzündung führen.
Die Krankheit kommt beim Neufundländer vor und wird durch eine Mutation, die Veränderung eines Basenpaares (c.586C>T), im SLC3A1 Gen verursacht. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
DNA-Test: verfügbar im Shop
Symptome
- Vermehrte Harnsteinbildung
- Verschluss der Harnwege
- Blasenentzündung
- Blut im Harn
- Nierenkoliken
- Nierenversagen
Allgemeine Information
- Die Cystinurie Typ 1-A ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der der Aminosäurentransport gestört ist bzw. die Nieren bestimmte Aminosäuren nicht aufnehmen können.
- Im Harn steigt die Konzentration der Aminosäuren Cystin, Ornithin, Lysin und Arginin ('COLA'-Aminosäuren).
- Ein Überschuss an schwer löslichem Cystin führt zu einer vermehrten Harnsteinbildung.
- Aufgrund der unterschiedlichen Anatomie von männlichen und weiblichen Tieren ist die Wahrscheinlichkeit einer Cystinurie bei männlichen Hunden größer.
Betroffene Rassen
Neufundländer und Landseer
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares (c.586C>T) im Exon 2 des SLC3A1 Gens.
Test im Shop
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (cys1a/cys1a). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/cys1a), sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für Cys1A und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/cys1a = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
cys1a/cys1a = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Nachkommen sind Träger oder betroffen.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/cys1a x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/cys1a x N/cys1a) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (cys1a/cys1a) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Henthorn, P.S., Liu, J.L., Gidalevich, T., Fang, J.K., Casal, M.L., Patterson, D.F., Giger, U.: Canine cystinuria: polymorphism in the canine SLC3A1 gene and identification of a nonsense mutation in cystinuric Newfoundland dogs. Human Genetics 107:295-303, 2000. Pubmed reference: 11129328.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.