Dystrophische Epidermolysis Bullosa (DEB Hund)
Dystrophische Epidermolysis Bullosa (DEB) ist eine Hauterkrankung bei der es aufgrund fehlender Verbindung der einzelnen Hautschichten zu Hautläsionen und Blasenbildung kommt. Betroffene Tiere zeigen ein vermindertes Hautwachstum und Vernarbung auf, welches auch die inneren Schleimhäute betrifft und somit zu Problemen im Verdauungstrakt führen kann.
Die Krankheit kommt beim Golden Retriever vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome
- Hautläsionen und Blasenbildung nach Reizung, aber auch spontan
- Abheilung häufig mit Narbenbildung, zunehmende Vernarbung der Haut
- Problemen im Verdauungstrakt, da auch innere Schleimhäute betroffen sind
Allgemeine Information
- Dystrophische Epidermolysis Bullosa (DEB) ist eine Hauterkrankung verursacht durch fehlende Verbindung der einzelnen Hautschichten.
- Durch eine Mutation kommt es zur Fehlbildung von einem Kollagentyp, welcher ein wichtiger Faktor zur Verankerung einzelner Hautschichten ist (Basalmembran in der Dermis).
- Betroffene Tiere haben eine stark verminderte Lebensqualität und müssen je nach Schwere eingeschläfert werden.
Betroffene Rassen
Golden Retriever
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares (c.5716G>A) im COL7A1 Gen.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (deb/deb). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/deb) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für DEB und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/deb = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
deb/deb = betroffen
Die Variation würde zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Tiere erreichen die Zuchtreife nicht.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/deb x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/deb x N/deb) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (deb/deb) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Baldeschi, C., Gache, Y., Rattenholl, A., Bouillé, P., Danos, O., Ortonne, J.P., Bruckner-Tuderman, L., Meneguzzi, G.: Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet 12:1897-905, 2003. Pubmed reference: 12874109
Palazzi, X., Marchal, T., Chabanne, L., Spadafora, A., Magnol, J.P., Meneguzzi, G.: Inherited dystrophic epidermolysis bullosa in inbred dogs: A spontaneous animal model for somatic gene therapy Journal of Investigative Dermatology 115:135-137, 2000. Pubmed reference: 10886525. DOI: 10.1046/j.1523-1747.2000.00031-5.x
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.