Neonatale Cerebelläre Kortikale Degeneration (NCCD Hund)
Neonatale Cerebelläre Kortikale Degeneration (englisch: neonatal cerebellar cortical degeneration - NCCD) ist eine degenerative Nervenkrankheit, bei der es zu einem frühen, progressiven Verlust von Nervenzellen kommt. Betroffene Hunde zeigen Gleichgewichtsstörungen und unkoordinierte Bewegungen und müssen meistens im Welpenalter eingeschläfert werden.
Die Krankheit kommt beim Beagle vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Synonym: Cerebelläre Abiotrophie, spinocerebelläre Ataxie
Symptome
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Breitbeiniges Stehen
- Gleichgewichtsstörungen
- Unkoordinierte Bewegungen
Allgemeine Information
- Neonatale Cerebelläre Kortikale Degeneration (NCCD) ist eine degenerative Nervenkrankheit
- Mutation führt zu einem nicht-funktionsfähigen Protein, welches für die Entwicklung von Nervenzellen (Purkinje-Zellen) nötig ist.
- Symptome sind progressiv → werden schlimmer mit der Zeit.
- Erste Symptome können schon im Alter von 3 Wochen auftreten.
- Betroffene Welpen werden aufgrund der schlechten Lebensqualität meist innerhalb der ersten 4 Lebensmonate eingeschläfert.
Betroffene Rassen
Beagle
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest zeigt die Deletion von 8 Basenpaaren im SPTBN2 Gen.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (nccd/nccd). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/nccd), sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für NCCD und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/nccd = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
nccd/nccd= betroffen
Die Variation würde zu 100% an die Nachkommen weitergegeben, der Hund erreicht das Zuchtalter allerdings meistens nicht.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/nccd x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/nccd x N/nccd) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (nccd/nccd) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden, falls sie das Zuchtalter erreichen.
Literatur
Forman, O.P., De Risio, L., Stewart, J., Mellersh, C.S., Beltran, E. : Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet 13:55, 2012. Pubmed reference: 22781464. DOI: 10.1186/1471-2156-13-55.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.