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SPPD ist das Kürzel für ‘Split Paw Pad Disease‘ und bezeichnet eine bei Hunden auftretende erbliche Erkrankung der Pfotenballen, bei der es zu Läsionen unterschiedlicher Schwere und Ursache kommt. In einer bestimmten Abstammungslinie der Rasse Deutscher Schäferhund konnte eine Mutation isoliert werden, die bei den betroffenen Tieren die Symptomatik ausgelöst hat.

Mit Hilfe des Gentests können unklare Fälle sowie asymptomatische Träger identifiziert werden.

Die Stargardt Krankheit (eng.: Stargardt disease - STGD) ist eine Augenkrankheit, bei der betroffene Hunde eine Beeinträchtigung der Sehfähigkeit zeigen. Durch eine Mutation im Gen für ein Membrantransporter-Protein in den Photorezeptorzellen (Zapfen und Stäbchen) kommt es zur Einlagerung von Lipofuszin ("Alterspigment") im retinalen Pigmentepithel (RPE) der Netzhaut und die Photorezeptorzellen sterben langsam ab.

Die Krankheit kommt beim Labrador Retriever vor und wird autosomal-rezessiv vererbt.

Synonym: STGD-PRA, Morbus Stargardt

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Die Stummelrute (Bobtail / Brachyurie) ist eine natürlich Form des verkürzten Schwanzes des Hundes. Das Merkmal kommt bei einigen Rassen vor: Welsh Corgi Pembroke, Australian Shepherd, Jack Russell Terrier, etc.

Dieses Merkmal ist homozygot letal. Hunde mit zwei Kopien des mutierten Gens sterben noch vor der Geburt.

Die Sunshine Mutation hellt Fell, Mähne und Schweif des Pferdes auf. Sie ähnelt optisch stark der Pearl-Aufhellung und liegt auf dem gleichen Gen wie der Cream-Aufhellungsfaktor. Sie wurde bei einem Pferd der Kreuzung Standardbred x Tennessee Walking Horse gefunden.

Zapfen-Stäbchen Dystrophie 1 (englisch: cone-rod dystrophy 1 - crd1) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 11 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.

Die Krankheit kommt beim American Staffordshire Terrier vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Zapfen-Stäbchen Dystrophie 2 (englisch: cone-rod dystrophy 2 - crd2) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 3 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.

Die Krankheit kommt beim American Pit Bull Terrier vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Zapfen-Stäbchen Dystrophie 3 (englisch: cone-rod dystrophy 3 - crd3) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 3 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.

Die Krankheit kommt beim Rauhaar-Teckel (Dackel/Dachshund) vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Synonym: crd-PRA, crd3

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Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 4 (crd4) war zuerst als cord1-PRA veröffentlicht worden, erhielt aber nach einer Bereinigung der Nomenklatur die Bezeichnung crd4-PRA, daher der Doppelname. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Form der PRA (progressive Retinaatrophie), bei der nach gegenwärtigem Kenntnisstand mehrere Gene in einem in einem noch nicht geklärten komplexen Geschehen zusammenwirken. Als Hauptgeneffekt gilt die Mutation im RPGRIP1-Gen. Der einzige derzeit bekannte weitere Faktor ist eine Mutation im Gen MAP9. Einsetzen und Schweregrad der PRA variieren je nach Vorhandensein/Fehlen dieser Faktoren. 

Lediglich die Mutation im RPGRIP1-Gen ist derzeit durch Standard-DNA-Analytik untersuchbar.

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