Zapfen-Stäbchen Dystrophie 1 (crd1 Hund)
Zapfen-Stäbchen Dystrophie 1 (englisch: cone-rod dystrophy 1 - crd1) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 11 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.
Die Krankheit kommt beim American Staffordshire Terrier vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome
- Verlust der Sehschärfe
- totale Blindheit im frühen Erwachsenenalter
Allgemeine Information
- Die Krankheit crd1 wird durch das Absterben (Dystrophie) der Sehsinneszellen verursacht.
- Zuerst beginnen die Zapfen (Fokussiertes Sehen/Farbsehen) in der Netzhautmitte abzusterben.
- Später sind auch die Stäbchen (Dämmerungssehen/Sehen bei wenig Licht) im äußeren Bereich der Netzhaut betroffen.
- Klinische Symptome treten meist in den ersten 11 Lebenswochen auf.
Betroffene Rassen
American Staffordshire Terrier
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Deletion von 3 Basenpaaren (c.2404_2406del) im Exon 21 des PDE6B Gens.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (crd1/crd1). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/crd1), sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für crd1 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/crd1 = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche dann ebenfalls Träger sind.
crd1/crd1 = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Nachkommen sind Träger oder betroffen.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/crd1 x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/crd1 x N/crd1) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (crd1/crd1) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden
Literatur
Goldstein, O., Mezey, J.G., Schweitzer, P.A., Boyko, A.R., Gao, C., Bustamante, C.D., Jordan, J.A., Aguirre, G.D., Acland, G.M.: IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci 54:7005-19, 2013. Pubmed reference: 24045995. Doi: 10.1167/iovs.13-12915.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.