MIM-6-Var. (vormals PSSM2) - Tests nutzen

Tests zu Risikofaktoren von multi-faktoriellen Erkrankungen, wie beispielsweise des MIM-Tests zur Belastungsmyopathie,  unterliegen anderen Kriterien wie solche zur Bestimmung der Erbanlagen zu monogenen Erbkrankheiten. 

Zur richtigen Anwendung bitte beachten, dass Tests zu Risikofaktoren keine diagnostischen Tests sind, da keine unmittelbare Mutation-Wirkungs-Beziehung besteht, wie sie bei den monogenen Erbkrankheiten gegeben ist. 

Wenn ein Pferd zum Beispiel trotz Symptomen der Belastungsmyopathie in allen getesteten Varianten den Befund n/n (keine Mutation) aufweist, ist das nicht falsch, sondern ein nicht ungewöhnlicher Befund, der aber richtig interpretiert werden muss. 

Bewertungen wie: „Die diagnostische Aussagekraft ist nicht gegeben“ oder „Der MIM-Test ist nicht validiert“ entstehen, wenn der MIM-Test mit einem Test auf eine monogene Erbkrankkhiet gleichgesetzt wird - was nicht richtig ist und die komplexen Zusammenhänge der Belastungsmyopathie außer Acht lässt.

Bei der (falschen) Einstufung als diagnostischer Test wäre die Bewertung zwangsläufig, dass der Test nicht in der Lage ist eindeutige Fälle korrekt abzubilden.

Richtig wäre diese Interpretation: Die getesteten Varianten sind im untersuchten Tier nicht gegeben und somit kann von diesen kein Beitrag zur aktuellen Symptomatik ausgehen.

Die Ursachen liegen damit bei den anderen Faktoren: Fütterung, Haltung, Training, Stress, unbekannte Genetik, Infektionen, Vergiftungen, Verletzungen, Kontaktpersonen. Bei diesen muss man jetzt ansetzen, um der Symptomatik auf den Grund zu gehen.

Wesentlich: Die Ausgangslage ist gut, um durch Anpassungen in Fütterung und Management die Symptomatik zu verbessern. Wichtig wäre ein tierärztliche Betreuung zur Abklärung der Ursachen sowie die Hinzunahme einer spezialisierten Fütterungsberatung (Link).

Weiteres Vorgehen, falls noch nicht erfolgt:

1. kann PSSM1 eine Rolle spielen? - wenn ja sollte dies durch den Test abgeklärt werden. Wäre auch PSSM1 mit n/n befundet ist das Pferd ein Kandidat zur Vornahme einer Muskelbiopsie, um abzuklären, ob eventuell eine PSSM2 - Situation vorliegt.
2. Da PSSM2 sehr gut mit Fütterung eingestellt werden kann, wäre zu überlegen auf die Biopsie zu verzichten und gleich eine darauf ausgerichtete Fütterung aufzubauen.

Mit der ‚monogenen‘ Brille wäre das ein falsch positives Testergebnis und der Test als „diagnostisch nicht verwertbar“ einzustufen.

Hier wäre die korrekte Interpretation: Der Untersuchungsbefund zeigt, dass das untersuchte Pferd Erbanlagen aufweist, die es für die Symptomatik einer Belastungsmyopathie anfällig machen. 

Das Vorhandensein der Varianten bedeutet hier erstmal: mein Pferd hat eine andere erbliche Grundausstattung, aber es ist nicht krank. 

Wesentlich. Das Wissen über das Ausmaß der Anfälligkeit kann dazu genutzt werden die anderen Risikofaktoren (Fütterung, Haltung, Training, Stress) möglichst optimal zu gestalten. Ist das gegeben, können diese Pferde oft ohne Einschränkungen eingesetzt werden. Besonders ist darauf zu achten, dass nach einer Sportkarriere oder bei Standortwechseln die optimierte Fütterung und ein passendes Training beibehalten werden.

Hier würden Symptomatik und DNA-Testergebnisse im Sinne einer diagnostischen Anwendung zusammenpassen, doch darf nicht außer acht gelassen werden, dass "nur" der genetische Teil des Geschehens bewertet worden ist. 

Die Gesamtbetrachtung hier sollte berücksichtigen, dass trotz der gegebenen genetischen Veranlagung noch andere Faktoren zur gegebenen Symptomatik beitragen können. Diese Faktoren können einzeln wirken oder einander verstärken. Hierzu gehören: Altersbedingte Einschränkungen bei der Protein-Qualitätssicherung, Mangel an Mineralien/Spurenelementen, falsch zusammengesetzte Fütterung, unpassendes Training, Stresssituationen (z.B. Operationen, Umzug). Hier setzten dann auch die Gegenmaßnahmen an. Je nach Ausmaß der genetischen Vorbelastung kann durch Optimierung in den anderen Faktoren oft eine erstaunliche Besserung der Symptome erreicht werden.