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Zapfen-Stäbchen Dystrophie 4 | cord1 (crd4-PRA Teckel)

Zapfen-Stäbchen Dystrophie 4 (englisch: cone-rod dystrophy 4 - crd4) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 3 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.

Die Krankheit kommt beim Langhaar-Teckel (Dackel/Dachshund) vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Synonym: cord1-PRA, crd4-PRA

 

DNA-Test: verfügbar im Shop

Symptome

  • Verlust der Sehschärfe
  • totale Blindheit im frühen Erwachsenenalter

Allgemeine Information

  • Die Krankheit wird durch das Absterben (Dystrophie) der Sehsinneszellen verursacht.
  • Zuerst beginnen die Zapfen (Fokussiertes Sehen/Farbsehen) in der Netzhautmitte abzusterben.
  • Später sind auch die Stäbchen (Dämmerungssehen/Sehen bei wenig Licht) im äußeren Bereich der Netzhaut betroffen.
  • Der Dystrophie Prozess beginnt schon früh, erste Syptome treten in den ersten drei Lebenswochen auf.

Betroffene Rassen

Langhaar-Teckel (Dackel/Dachshund)

Beteiligtes Gen | DNA-Test

Dieser Mutationstest detektiert eine Insertion von 44-bp in Exon 2 des RPGRIP1 Gens.

 

Test im Shop

 

Auch im Erbkrankheiten Teckel 1 Paket

Genotyp und Laborbefund

Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (crd4/crd4). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/crd4), sind klinisch gesunde Trägertiere.

 

Genotypen:

 

N/N = genetisch normal

Der Hund besitzt keine Anlagen für crd4 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.

 

N/crd4 = ein Träger

Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche dann ebenfalls Träger sind.

 

crd4/crd4 = betroffen

Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Nachkommen sind Träger oder betroffen.

Empfehlungen für die Zucht

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/crd4 x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/crd4 x N/crd4) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (crd4/crd4) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Literatur

Mellersh, CS., Boursnell, ME., Pettitt, L., Ryder, EJ., Holmes, NG., Grafham, D., Forman, OP., Sampson, J., Barnett, KC., Blanton, S., Binns, MM., Vaudin, M.: Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics 88:293-301, 2006. Pubmed reference: 16806805. DOI: 10.1016/j.ygeno.2006.05.004.

 

Miyadera, K., Kato, K., Boursnell, M., Mellersh, C.S., Sargan, D.R.: Genome-wide association study in RPGRIP1(-/-) dogs identifies a modifier locus that determines the onset of retinal degeneration. Mamm Genome 23:212-23, 2012. Pubmed reference: 22193413. DOI: 10.1007/s00335-011-9384-9.

 

Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

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