Zapfen-Stäbchen Dystrophie 3 | crd-PRA (crd3-PRA Rauhaarteckel)
Zapfen-Stäbchen Dystrophie 3 (englisch: cone-rod dystrophy 3 - crd3) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 3 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.
Die Krankheit kommt beim Rauhaar-Teckel (Dackel/Dachshund) vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Synonym: crd-PRA, crd3
DNA-Test: verfügbar im Shop
Symptome
- Verlust der Sehschärfe
- totale Blindheit im frühen Erwachsenenalter
Allgemeine Information
- Die Krankheit wird durch das Absterben (Dystrophie) der Sehsinneszellen verursacht.
- Zuerst beginnen die Zapfen (Fokussiertes Sehen/Farbsehen) in der Netzhautmitte abzusterben.
- Später sind auch die Stäbchen (Dämmerungssehen/Sehen bei wenig Licht) im äußeren Bereich der Netzhaut betroffen.
- Klinische Symptome treten meist in den ersten 3 Lebenswochen auf.
Betroffene Rassen
Teckel (Dackel/Dachshund)
Meistens Rauhaardackel.
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Deletion von 180-bp im Exon/Intron 5 des NPHP4 Gen.
Test im Shop
Auch im:
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (crd3/crd3). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/crd3), sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für crd3 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/crd3 = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche dann ebenfalls Träger sind.
crd3/crd3 = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Nachkommen sind Träger oder betroffen.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/crd3 x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/crd3 x N/crd3) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (crd3/crd3) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Palánová, A., Schröffelová, D., Přibáňová, M., Dvořáková, V., Stratil, A.: Analysis of a deletion in the nephronophthisis 4 gene in different dog breeds. Vet Ophthalmol 17:76-8, 2014. Pubmed reference: 23998563. DOI: 10.1111/vop.12092.
Wiik, AC., Thoresen, SI., Wade, C., Lindblad-Toh, K., Lingaas, F: A population study of a mutation allele associated with cone-rod dystrophy in the standard wire-haired dachshund. Anim Genet 40:572-4, 2009. Pubmed reference: 19392817. DOI: 10.1111/j.1365-2052.2009.01877.x.
Wiik, A.C., Wade, C., Biagi, T., Ropstad, E.O., Bjerkås, E., Lindblad-Toh, K., Lingaas, F.: A deletion in nephronophthisis 4 (NPHP4) is associated with recessive cone-rod dystrophy in standard wire-haired dachshund. Genome Res 18:1415-21, 2008. Pubmed reference: 18687878. DOI: 10.1101/gr.074302.107.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.