Stargardt Krankheit (STGD Hund)
Die Stargardt Krankheit (eng.: Stargardt disease - STGD) ist eine Augenkrankheit, bei der betroffene Hunde eine Beeinträchtigung der Sehfähigkeit zeigen. Durch eine Mutation im Gen für ein Membrantransporter-Protein in den Photorezeptorzellen (Zapfen und Stäbchen) kommt es zur Einlagerung von Lipofuszin ("Alterspigment") im retinalen Pigmentepithel (RPE) der Netzhaut und die Photorezeptorzellen sterben langsam ab.
Die Krankheit kommt beim Labrador Retriever vor und wird autosomal-rezessiv vererbt.
Synonym: STGD-PRA, Morbus Stargard
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Symptome
- Beeinträchtigung der Sehfähigkeit
- Geweitete Pupillen bei Tageslicht
- Abnormale Pupillenlicht- und Blendreflexe
- Übermäßiges Wachstum im retinalen Pigmentepithel (RPE)
- Geringe Sehfähigkeit bleibt auch im Alter erhalten
Allgemeine Information
- Die Stargardt Krankheit (eng.: Stargardt disease - STGD) ist eine Augenkrankheit, ausgelöst durch ein verändertes Membrantransporter-Protein in den Photorezeptorzellen (Zapfen und Stäbchen).
- Dadurch kommt es zur Einlagerung von Lipofuszin ("Alterspigment") im retinalen Pigmentepithel (RPE) der Netzhaut.
- Die für das Sehen zuständigen Photorezeptorzellen sterben ab, die Zapfen (Tages- und Farbsehen) sind früher beeinträchtigt als die der Stäbchen (hell-dunkel Sehen).
- Einige Stäbchen-Zellen bleiben auch bis ins hohe Alter erhalten.
Betroffene Rassen
Labrador Retriever
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Erbkrankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (stgd/stgd). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/stgd) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für den STGD und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/stgd = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
stgd/stgd = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Nachkommen sind Träger oder betroffen.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/stgd x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/stgd x N/stgd) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (stgd/stgd) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Mäkeläinen, S., Gòdia, M., Hellsand, M., Viluma, A., Hahn, D., Makdoumi, K., Zeiss, C.J., Mellersh, C., Ricketts, S.L., Narfström, K., Hallböök, F., Ekesten, B., Andersson, G., Bergström, T.F.: An ABCA4 loss-of-function mutation causes a canine form of Stargardt disease. PLoS Genet 15:e1007873, 2019. Pubmed reference: 30889179. DOI: 10.1371/journal.pgen.1007873.
Zangerl, B., Lindauer, S.J., Acland, G.M., Aguirre, G.D.: Identification of genetic variation and haplotype structure of the canine ABCA4 gene for retinal disease association studies. Mol Genet Genomics 284:243-50, 2010. Pubmed reference: 20661590.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.