Nemalin-Myopathie (NM Hund)
Bei der Nemalin-Myopathie (NM) handelt es sich um eine Störung im Muskelaufbau. Betroffene Welpen zeigen die ersten Symptome im Alter von 8 Wochen, darunter Muskelschwund, Schwäche, Muskelzuckungen und Bewegungsschwierigkeiten. Aufgrund der verschlechterten Lebensqualität werden betroffene Hunde meist vor dem Erreichen des ersten Lebensjahres eingeschläfert.
Die Krankheit kommt beim American Bulldog vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome
- Muskelschwund
- Schwäche
- Muskelzuckungen
- Bewegungsschwierigkeiten
Allgemeine Information
- Bei der Nemalin-Myopathie (NM) handelt es sich um eine Störung im Muskelaufbau.
- Die Muskelfaserstruktur wird dabei nicht richtig geformt, wodurch es zu Funktionsstörungen des Muskels kommt.
- Typisch für die Erkrankung sind die fadenförmigen (griech. nema) und stäbchenartigen Strukturen, die man bei einer Muskelbiopsie erkennen kann.
- Die ersten Symptome im Alter von 8 Wochen auf, betroffene Tiere müssen meistens vor dem Erreichen des ersten Lebensjahres eingeschläfert werden.
Betroffene Rassen
American Bulldog
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares (g.52734272C>A) im NEM Gen.
Diese Mutation hat die Generatio GmbH in Zusammenarbeit mit anderen Wissenschaftlern entdeckt und passende Tests entwickelt.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (nm/nm). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/nm) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für NM und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/nm = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche dann ebenfalls Träger sind.
nm/nm= betroffen
Die Variation würde zu 100% an die Nachkommen weitergegeben, allerdings wird die Zuchtreife meistens nicht erreicht.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/nm x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/nm x N/nm) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (nm/nm) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Evans, J.M., Cox, M.L., Huska, J., Li, F., Gaitero, L., Guo, L.T., Casal, M.L., Granzier, H.L., Shelton, G.D. and Clark, L.A., 2016. Exome sequencing reveals a nebulin nonsense mutation in a dog model of nemaline myopathy. Mammalian Genome, pp.1-8. Pubmed reference: 27215641. DOI: 10.1007/s00335-016-9644-9.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.