Collie Eye Anomaly / Choroidale Hypoplasie

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Begriff Definition
Collie Eye Anomaly / Choroidale Hypoplasie

Beteiligte Erbanlagen

DNA-Test

Epidemiologie und Genetik zur Testbeurteilung

Klinik der Erkrankung

Empfehlung

Beteiligte Erbanlagen    

Gen   Bedeutung   Vererbung   Quelle
NHEJ1
  Risikofaktor   autosomal-rezessiv
  Parker et al., Genome Res. 2007 17:1562-1571

DNA-Test    

Kennzahlen:

  • Häufigkeit der Erkrankung durch NHEJ1-Mutation vor Einführung des Tests: Nicht bekannt
  • Entwicklung der Häufigkeit nach Einführung des Tests: Nicht bekannt
  • Sensitivität: unter 100% ( d.h. 'betroffen' führt nicht immer zur Erkrankung)
  • Spezifität: unter 100% (d.h nicht betroffen  = 'frei' oder 'Träger' kann auch zu einer Erkrankung wie CEA führen)
  • Testverfahren evaluiert: Nein

 Der Test auf die NHEJ1-Mutation gibt Einblick in das mit der Mutation einhergehende Risiko an CEA/CH zu erkranken. Der Test ist kein diagnostisches Mittel, da sowohl als 'von der Mutation betroffen' getestete Tiere nicht an CEA erkranken, als auch 'frei' getestete Tiere CEA entwickeln können.

Weitere Informationen beim Testanbieter Optigen.

Allelausprägungen und Befunde NHEJ1-Test

 Allele   Befund    Bedeutung
 N/N
frei 2 normale Erbanlagen
 N/CEA  Träger Die Mutationswirkung wird nicht eintreten, kann aber vererbt werden.
 CEA/CEA  'betroffen' Die Krankheit kann eintreten  und die Anlage wird vererbt.


Epidemiologie und Genetik zur Testbeurteilung    

Verlässliche Daten zu Prävalenz sind schwierg, da CEA ein weites Spektrum an nicht einheitlichen Symptomen aufweist. In manchen Population ist das gefundene NHEJ1-Defektallel auch in homozygotem Zustand (CEA/CEA) so häufig, dass es sehr viel mehr klinische Fälle geben müsste, als tatsächlich beobachtet werden. Es wird vermutet, dass weitere, noch nicht identifizierte Faktoren, das Geschehen modulieren.

Der Test erfasst ein einzelnes Gen in einem Komplex, der von mehreren Genen gesteuert wird. Das Testergebnis kann wenig dazu beitragen die Krankheit zu verhindern, bringt aber Erkenntnisse wie die NHEJ1-Mutation an dem Gesamtgeschehen beteiligt ist.

Klinik

Der Defekt bleibt in der Regel unbemerkt, da nur schwere Verlaufsformen Symptome der Erblindung zeigen, die Anlass für eine klinische Untersuchung geben. Bei leichten und mittelschweren Fällen bleibt die Sehfähigkeit die gesamte Lebensdauer erhalten und diese Tiere werden dann nicht auffällig.

Betroffen sind überwiegend Rassen der Collie-Gruppe (Australian Shepherd, Border Collie, Lancashire Heeler, Rough Collie, Shetland Sheepdog and Smooth Collie), in geringem Ausmaß auch Rassen bei denen Collie-artige eingekreuzt wurden.

Empfehlung    

Bei unaufälligen Tieren besteht kein Handlungsbedarf den Test auszuführen. Gibt es Hinweise auf klinische CEA in den Abstammungslinien von Zuchttieren kann eine klinische Untersuchung helfen eventuell verborgene Zeichen zu entdecken. Es ist jedoch nicht ratsam diese Tiere von der Zucht auszuschließen. Tiere mit schwerer klinischer CEA sollten typisiert werden, um die Forschung zur Bedeutung der NHEJ1-Mutation zu unterstützen. Dazu sollten die Befunde an die Zuchtbuch führende Stelle übermittelt werden.