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Achromatopsie 2 (ACHM2 Schäferhund)

Bei der Achromatopsie 2 (ACHM2) kommt es bei Hunden zu Tagblindheit und Beeinträchtigung des Sehvermögens durch Degeneration der für das Farbsehen verantwortlichen Zapfenzellen.

Diese genetische Variante der Krankheit kommt bei Deutschen Schäferhunden vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Symptome

  • Bei grellem Tageslicht ist das Sehvermögen stark beeinträchtigt.
  • Vermeidung von grellem Licht.
  • Das Sehvermögen ist unbeeinträchtigt bei normalen bis abgedunkelten Lichtverhältnissen.

Allgemeine Information

  • Bei der Achromatopsie 2 (ACHM2) wird durch eine Rückbildung der für das Farbsehen verantwortlichen Zapfenzellen ausgelöst.
  • Betroffene Welpen zeigen eine Tagblindheit.
  • Die ersten Symptome treten bereits nach 8-12 Wochen auf.
  • Der Zustand bleibt über die Lebenszeit gleich, wird jedoch bei Augenuntersuchungen meist nicht erkannt.

Betroffene Rassen

Deutscher Schäferhund

Genotyp und Laborbefund

Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Die Erbkrankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (achm2/achm2). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/achm2) sind klinisch gesunde Trägertiere.

 

Genotypen:

 

N/N = genetisch normal

Der Hund besitzt keine Anlagen für ACHM2 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.

 

N/achm2 = ein Träger

Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.

 

achm2/achm2= betroffen

Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben (wenn das Tier sich überhaupt fortpflanzen kann). Die Nachkommen sind Träger oder betroffen.

Empfehlungen für die Zucht

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/achm2 x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/achm2 x N/achm2) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (achm2/achm2) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Beteiligtes Gen

Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares (c.1270C>T) im Exon 7 des CNGA3 Gens.

Literatur

Tanaka, N., Dutrow, E.V., Miyadera, K., Delemotte, L., MacDermaid, C.M., Reinstein, S.L., Crumley, W.R., Dixon, C.J., Casal, M.L., Klein, M.L., Aguirre, G.D., Tanaka, J.C., Guziewicz, K.E.: Canine CNGA3 Gene Mutations Provide Novel Insights into Human Achromatopsia-Associated Channelopathies and Treatment. PLoS One 10:e0138943, 2015. Pubmed reference: 26407004. DOI: 10.1371/journal.pone.0138943

 

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

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