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Achromatopsie 2 (ACHM2 Labrador)

Bei der Achromatopsie 2 (ACHM2) kommt es bei Hunden zu Tagblindheit und Beeinträchtigung des Sehvermögens durch Degeneration der für das Farbsehen verantwortlichen Zapfenzellen.

Diese Variante der Krankheit kommt beim Labrador Retriever vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Symptome

  • Bei grellem Tageslicht ist das Sehvermögen stark beeinträchtigt.
  • Vermeidung von grellem Licht.
  • Das Sehvermögen ist unbeeinträchtigt bei normalen bis abgedunkelten Lichtverhältnissen.

Allgemeine Information

  • Bei der Achromatopsie 2 (ACHM2) wird durch eine Rückbildung der für das Farbsehen verantwortlichen Zapfenzellen ausgelöst.
  • Betroffene Welpen zeigen eine Tagblindheit.
  • Die ersten Symptome treten bereits nach 8-12 Wochen auf.
  • Der Zustand bleibt über die Lebenszeit gleich, wird jedoch bei Augenuntersuchungen meist nicht erkannt.

Betroffene Rassen

Labrador Retriever

Genotyp und Laborbefund

Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Die Erbkrankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (achm2/achm2). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/achm2) sind klinisch gesunde Trägertiere.

 

Genotypen:

 

N/N = genetisch normal

Der Hund besitzt keine Anlagen für ACHM2 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.

 

N/achm2 = ein Träger

Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.

 

achm2/achm2= betroffen

Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben (wenn das Tier sich überhaupt fortpflanzen kann). Die Nachkommen sind Träger oder betroffen.

Empfehlungen für die Zucht

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/achm2 x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/achm2 x N/achm2) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (achm2/achm2) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Beteiligtes Gen

Dieser Mutationstest detektiert eine Deletion von 3 Basenpaaren (c.1931_1933delTGG) im Exon 7 des CNGA3 Gens.

Literatur

Tanaka, N., Dutrow, E.V., Miyadera, K., Delemotte, L., MacDermaid, C.M., Reinstein, S.L., Crumley, W.R., Dixon, C.J., Casal, M.L., Klein, M.L., Aguirre, G.D., Tanaka, J.C., Guziewicz, K.E.: Canine CNGA3 Gene Mutations Provide Novel Insights into Human Achromatopsia-Associated Channelopathies and Treatment. PLoS One 10:e0138943, 2015. Pubmed reference: 26407004. DOI: 10.1371/journal.pone.0138943

 

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

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