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ACAN-Zwergwuchs (Pferd)

Beim ACAN-Zwergwuchs führt abnormaler Knorpelwuchs zu skelettalen Problemen und schmerzhaftem Zwergwuchs. Vier verschiedene krankheitsauslösende Varianten des ACAN-Gens sind bisher bekannt: D1, D2, D3* und D4. Alle Varianten zeigen einen sehr ähnlichen Phänotyp und somit den schmerzhaften Zwergwuchs in Miniature Horses und Shetlandponys. Häufig werden betroffene Ponys aufgrund der schlechten Lebensqualität eingeschläfert. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

 

DNA-Test: verfügbar im Shop

Symptome

  • Kugelförmiger Kopf
  • Verkürzter Hals und/oder Brustkorb
  • Vergrößerte Gelenke
  • Gebogene Vorderbeine
  • Unterbiss
  • Gaumenspalte (dadurch Atemprobleme)
  • Starke Schmerzen

Allgemeine Information

  • Vier verschiedene krankheitsauslösende Varianten des ACAN-Gens sind bisher bekannt: D1, D2, D3* und D4.
  • Alle Varianten zeigen einen sehr ähnlichen Phänotyp und somit den schmerzhaften Zwergwuchs in Miniature Horses und Shetlandponys.
  • Ein Pony kann mehrere der Varianten gleichzeitig aufweisen. Jegliche Kombination mit D1 führt zum Tod des Fohlens noch vor der Geburt (D1/D1, D1/D2, D1/D3*, D1/D4).
  • Andere Kombinationen zeigen den beschriebenen Phänotyp mit sehr variabler Ausprägung. Häufig werden betroffene Ponys aufgrund der schlechten Lebensqualität eingeschläfert.
  • Manche Kombinationen sind sehr selten, sodass die Auswirkungen dieser bisher noch nicht eindeutig beschrieben werden konnten (D3*/D3*, D4/D4).
  • Anfänglich wurden fünf Variationen als krankheitsauslösend identifiziert. Es stellte sich jedoch heraus, dass die anfänglich gefundene D3-Variation keinen Zwergwuchs auslöst. Stattdessen wird nun in den neuesten Ergebnissen die D5-Variante mit D3* gekennzeichnet. Generatio testet auf diese korrigierte D3*-Variante.
  • Auch eine andere Form des Zwergwuchses führt zu gesundheitlichen Problemen in Shetlandponys und Miniaturpferden: Skelettatavismus (SA). Es ist möglich, dass Pferde/Ponys beide Mutationen ausweisen.

Betroffene Rassen

Shetland Pony und Miniature Horse

Beteiligtes Gen | DNA-Test

Dieser Mutationstest testet auf alle vier Variationen des ACAN-Gens.

 

D1: g.95291270del

D2: g.95284530C>T

D3*: g.95282140C>G

D4: g.95257458_95257500del

 

Test im Shop

Genotyp und Laborbefund

Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Kopien des Gens (d/d) von der Mutation betroffen sind. Pferde, die nur eine Kopie der auslösenden Mutation haben (N/d) sind klinisch gesunde Trägertiere.

"d" steht für D1, D2, D3* oder D4

 

Genotypen:

 

N/N = genetisch normal

Das Pferd besitzt keine Anlagen für den ACAN-Zwergwuchs und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.

 

N/d = ein Träger

Das Pferd ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.

 

d/d = betroffen

Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Nachkommen sind Träger (N/d).

 

Jegliche Kombination mit D1 führt zum Tod des Fohlens noch vor der Geburt.

Empfehlungen für die Zucht

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/d x N/N). Bevor die Nachkommen für die Zucht verwendet werden, sollte getestet werden, ob diese nornmal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/d x N/d) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (d/d) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Literatur

Eberth, J.E. : Chondrodysplasia-Like Dwarfism in the Miniature Horse. Theses and Dissertations–Veterinary Science. Paper 11. Entire thesis is available at http://uknowledge.uky.edu/gluck_etds/11:, 2013.  

 

Metzger, J., Gast, A.C., Schrimpf, R., Rau, J., Eikelberg, D., Beineke, A., Hellige, M., Distl, O. : Whole-genome sequencing reveals a potential causal mutation for dwarfism in the Miniature Shetland pony. Mamm Genome 28:143-151, 2017. Pubmed reference: 27942904. DOI: 10.1007/s00335-016-9673-4.  

 

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

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