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ACAN-Zwergwuchs (Pferd)

Abnormaler Knorpelwuchs führt zu skelettalen Problemen und Zwergwuchs.

Symptome

  • Kugelförmiger Kopf
  • Verkürzter Hals und/oder Brustkorb
  • Vergrößerte Gelenke
  • Gebogene Vorderbeine
  • Unterbiss
  • Gaumenspalte (dadurch Atemprobleme)
  • Starke Schmerzen

Allgemeine Information

  • Vier verschiedene krankheitsauslösende Varianten des ACAN-Gens sind bisher bekannt: D1, D2, D3* und D4.
  • Alle Varianten zeigen einen sehr ähnlichen Phänotyp und somit den schmerzhaften Zwergwuchs in Miniature Horses und Shetlandponys.
  • Ein Pony kann mehrere der Varianten gleichzeitig aufweisen. Jegliche Kombination mit D1 führt zum Tod des Fohlens noch vor der Geburt (D1/D1, D1/D2, D1/D3*, D1/D4).
  • Andere Kombinationen zeigen den beschriebenen Phänotyp mit sehr variabler Ausprägung. Häufig werden betroffene Ponys aufgrund der schlechten Lebensqualität eingeschläfert.
  • Manche Kombinationen sind sehr selten, sodass die Auswirkungen dieser bisher noch nicht eindeutig beschrieben werden konnten (D3*/D3*, D4/D4).
  • Anfänglich wurden fünf Variationen als krankheitsauslösend identifiziert. Es stellte sich jedoch heraus, dass die anfänglich gefundene D3-Variation keinen Zwergwuchs auslöst. Stattdessen wird nun in den neuesten Ergebnissen die D5-Variante mit D3* gekennzeichnet. Generatio testet auf diese korrigierte D3*-Variante.
  • Auch eine andere Form des Zwergwuchses führt zu gesundheitlichen Problemen in Shetlandponys und Miniaturpferden: Skelettatavismus (SA). Es ist möglich, dass Pferde/Ponys beide Mutationen ausweisen.

Betroffene Rassen

Shetland Pony und Miniature Horse

Genotyp und Laborbefund

Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Kopien des Gens (d/d) von der Mutation betroffen sind. Pferde, die nur eine Kopie der auslösenden Mutation haben (N/d) sind klinisch gesunde Trägertiere.

"d" steht für D1, D2, D3* oder D4

 

Genotypen:

 

N/N = genetisch normal

Das Pferd besitzt keine Anlagen für den ACAN-Zwergwuchs und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.

 

N/d = ein Träger

Das Pferd ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.

 

d/d = betroffen

Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Nachkommen sind Träger (N/d).

 

Jegliche Kombination mit D1 führt zum Tod des Fohlens noch vor der Geburt.

Empfehlungen für die Zucht

  • Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/d x N/N). Bevor die Nachkommen für die Zucht verwendet werden, sollte getestet werden, ob diese nornmal oder Trägertiere sind.
  • Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/d x N/d) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
  • Betroffene Tiere (d/d) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.

Beteiligtes Gen

Dieser Mutationstest testet auf alle vier Variationen des ACAN-Gens.

 

D1: g.95291270del

D2: g.95284530C>T

D3*: g.95282140C>G

D4: g.95257458_95257500del

Literatur

Eberth, J.E. : Chondrodysplasia-Like Dwarfism in the Miniature Horse. Theses and Dissertations–Veterinary Science. Paper 11. Entire thesis is available at http://uknowledge.uky.edu/gluck_etds/11:, 2013.  

 

Metzger, J., Gast, A.C., Schrimpf, R., Rau, J., Eikelberg, D., Beineke, A., Hellige, M., Distl, O. : Whole-genome sequencing reveals a potential causal mutation for dwarfism in the Miniature Shetland pony. Mamm Genome 28:143-151, 2017. Pubmed reference: 27942904. DOI: 10.1007/s00335-016-9673-4.  

 

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.

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