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Begriff Definition
Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta - OI

Betroffene Rassen

Beteiligte Erbanlagen

DNA-Test

Epidemiologie und Genetik zur Testbeurteilung

Klinik der Erkrankung

Empfehlung

Literatur

Betroffene Rassen

Vor allem bei Rauhhaar- und Kurzhaarteckeln

Beteiligte Erbanlagen 

Betroffenes Gen: SERPINH1

Untersuchten MutationSERPHIN1:c.977T>C

Vererbung: autosomal-rezessiv

QuelleDrögemüller et al. (2009) PLoS Genetics; 5(7): e1000579

Die SERPHIN1:c.977T>C-Mutation ist als Ursache der Osteogenesis imperfecta ("Glasknochenkrankheit") bei Rauhhaar- und Kurzhaarteckeln identifziert worden. Bei dieser Krankheit weisen die Knochen und Zähne der betroffenen Tiere eine stark erhöhte Zerbrechlichkeit aufgrund einer fehlerhaften Kollagenstruktur auf.

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, somit erkranken nur Hunde, die zwei mutierte Erbanlagen tragen.  nach oben 

DNA-Test auf OI

Allelausprägungen und Befunde

N/N - reinerbig frei

Das untersuchte Tier hat 2 normale Erbanlagen. Mit diesen Anlagen ist es gesund und kann nur intakte Erbanlagen weitergeben. Unabhängig vom Status des Paarungspartner werden die Nachkommen des untersuchten Tieres nicht an OI (Glasknochenkrankheit) erkranken.

N/OI - mischerbiger Träger

Die Mutationswirkung wird nicht eintreten, kann aber vererbt werden. Bei Verpaarung mit einem gesunden Tier sind im Mittel 50% der Nachkommen Trägertiere. Paarungen mit Trägern müssen vermieden werden, da 25% der Nachkommen reinerbig-betroffen sein können.

OI/OI  - reinerbig betroffen

Das untersuchte Tier hat 2 defekte Erbanlagen. Die Krankheit wird eintreten und die Anlage würde an alle Nachkommen vererbt werden. Die Weitergabe ist hypothetisch; betroffene Tier überleben in der Regel nicht lange und können die Fortpflanzungsfähigkeit nicht erreichen. . 

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Epidemiologie und Testbeurteilung   

Der Test identifiziert mit der Mutation sicher die Ursache, die zur Osteogenesis Imperfecta führt. Spezifität und Sensitivität liegen bei 100%. Das heisst jedes Tier, das ein Defektallel trägt, wird auch sicher erkannt und Tiere, die das Allel nicht reinerbig tragen, werden auch nicht an der durch die untersuchte Mutation verursachte Form der OI erkranken.

Kennzahlen zur Testbewertung

  • Häufigkeit der Erkrankung vor Einführung des Tests: Nicht bekannt
  • Entwicklung der Häufigkeit nach Einführung des Tests: Nicht bekannt
  • Sensitivität: 100% ('betroffen' führt immer zur Erkrankung)
  • Spezifität: 100% (nicht betroffen  = 'frei' oder 'Träger', führt nicht zur Erkrankung)
  • Evaluierung: Die Kennzahlen zur Sensitivität und Spezifität sind nach dem aktuellen Stand zutreffend. 

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Klinische Bedeutung

Die Osteogenesis Imperfecta tritt bei Menschen und Tieren in Folge eines gestörten Knochenaufbaus ein. Ursache ist eine Störung der Synthese von Kollagen, welches das "Gerüst" bildet, in das die Mineralien eingelagert werden. Betroffene Tiere fallen bereits als Welpen durch rosarote bis rote Zähne und schmerzbedingte Schonhaltung auf. Diese wird oft schon nach den ersten Bewegungen eingenommen, bei denen unvermeidbar die ersten Knochenbrüche auftreten. 

Eine Behandlung der OI ist nicht möglich. 

Die Erkrankung selbst ist nicht tödlich, doch führen die fortlaufenden Brüche, die auch wieder verheilen, zu fortwährendem Leiden, so dass nur das Einschläfern der Tiere bleibt. 

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Empfehlung 

Durch den Test in Verbindung mit einer Abstammungssicherung ist die Verbreitung des OI-Defektallels genau kontrollierbar. Es ist daher nicht ratsam Tiere, die das Defektallel mischerbig aufweisen, bei der Zuchtauswahl auszuschließen, sofern das Trägertier in anderen Aspekten ein wertvolles Zuchtier darstellt. 

Bei der Paarung eines Tieres mit Status 'Träger' bzw. 'betroffen' mit einem Tier das 'frei' ist, wird keiner der Nachkommen an OI erkranken. Vor dem Zuchteinsatz der Nachkommen aus einer solchen Anpaarung sollte jedoch deren Anlagestatus erhoben werden, um so die Anpaaarung mit einem Anlageträger zu vermeiden.

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Literatur

Drogemuller, C., Becker, D., Brunner, A., Haase, B., Kircher, P., Seeliger, F., Fehr, M., Baumann, U., Lindblad-Toh, K., Leeb, T.: A missense mutation in the SERPINH1 gene in Dachshunds with osteogenesis imperfecta. PLoS Genet 5:e1000579, 2009. Pubmed reference: 19629171. DOI: 10.1371/journal.pgen.1000579

Eckardt, J., Kluth, S., Dierks, C., Philipp, U., Distl, O.: Population screening for the mutation associated with osteogenesis imperfecta in dachshunds. Vet Rec 172:364, 2013. Pubmed reference: 23315765. DOI: 10.1136/vr.101122

Schütz, E., Brenig, B., Scharfenstein, M., Drögemüller, C., Leeb, T.: Osteogenesis imperfecta in dachshunds.Vet Rec172:319, 2013. Pubmed reference:23525816. DOI:10.1136/vr.f1823.