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Glossare

Begriff Definition
D-Locus (Farbverdünnung)

Beteiligtes Gen: MLPH, Melanophilin

Der D-Locus ist verantwortlich für Farbaufhellungen (→ Dilution factor) in Haaren, Haut, Augen. Sie tritt ein, wenn die rezessive Anlage reinerbig ('d/d') gegeben ist.

Achtung: Die Variationen bei hellen Labradors sind nicht durch den D-Locus bedingt.

Eine Farbverdünnung kann Rassemerkmal (z.B. Weimaraner) sein, aber auch als unerwünscht gelten.

Laborbefunde und deren Bedeutung:

D-Locus Grundfarbe Verdünnungseffekt (Bezeichnungen variieren nach Rasse)
D/d oder D/D jede keiner
d/d schwarz Blau, Grau, Rauchfarben, Schieferfarben, Bleigrau, Silbergrau, Taubenblau und Anthrazit
  braun isabell, sandfarben, beige, lilac, mausgrau, rehgrau oder milchkaffeefarben
  rot apricot
  hell 'cream', falb, beige, isabell
oder sandfarben.

 

 

Dandy-Walker-like Malformation

Publikationen

A Deletion in the VLDLR Gene in Eurasier Dogs with Cerebellar Hypoplasia Resembling a Dandy-Walker-Like Malformation (DWLM)

Link

Inferior Cerebellar Hypoplasia Resembling a Dandy-Walker-Like Malformation in Purebred Eurasier Dogs with Familial Non-Progressive Ataxia: A Retrospective and Prospective Clinical Cohort Study

Link

 

Degenerative Myelopathie (DM)

Beteiligte Erbanlagen: SOD1 und andere

DNA-Test:

Bei der Untersuchung eines Tieres auf die SOD1-Mutation können folgende Befunde auftreten:

N/N    =    Normal/Normal    Anlagenstatus:    Wildtyp - Das Tier besitzt 2 normale Erbanlagen.
N/m    =    Normal/mutiert    Anlagenstatus:    Träger - Das Tier besitzt 1 normale Erbanlage und eine SOD1-Mutation. Die Mutationswirkung wird nicht auftreten, die mutierte Anlage kann aber an die Nachkommen weitergegeben werden.
m/m    =    mutiert/mutiert    Anlagenstatus:    Betroffen – Das Tier weist 2 mutierte Anlagen auf und es besteht ein Risiko, dass sich die Krankheit manifestiert.

Bewertung

Der Test auf die SOD1-Mutation ist keine diagnostische Hilfe in der klinischen Beurteilung, sondern bestimmt allein das Risiko an DM zu erkranken. Unter 100 Tieren, die als 'betroffen' getestet wurden, entwickeln 5 bis 6 klinische Symptome.  Zur Erklärung siehe Epidemiologie und Genetik auf dieser Seite. 

Klinik der DM:

Die ersten klinischen Anzeichen zeigen sich meist ab dem 5., im Durchschnitt im 9. Lebensjahr als spastische oder generelle Bewegungsschwäche der Hintergliedmaßen. Ursache ist eine reduziert Empfindlichkeit in der Reizwahrnehmung beim Aufsetzen. Anfangs sind die Symptome überwiegend asymmetrisch. Im weiteren Verlauf weitet sich die Schwäche aus  und es entwickeln sich Störungen in den Reflexen. Schreitet die Erkrankung weiter fort, sind auch die vorderen Gliedmaßen betroffen aus. Eine allgemeine Bewegungslosigkeit kann innerhalb eines Jahres eintreten. Neben dem Deutschen Schäferhund sind weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen.

Epidemiolgie und Genetik

Die Häufigkeit der Erkrankung wird für die Rasse Deutscher Schäferhund mit 2.1 % und für den Cheasepeake Bay Retriever mit 1,5 % beschrieben (Thomas Flegel, Degenerative Myelopathie bei Hunden: Neues zur Diagnose, Pathogenese und Behandlung, 2010 WSAVA Congress, Geneva, June 2-5, 2010). Bei anderen Rassen ist die Häufigkeit gering.

Als Risikofaktor für die Erkrankung konnte eine Mutation im Gen SOD1 identifiziert werden (Awano et al., 2009, 2794-2799, February 24, PNAS).
Die Mutation findet sich homozygot (A/A) bei 96% der Tiere, die klinisch als DM betroffen diagnostiziert worden sind. In der Kontrollgruppe der klinisch gesunden Tiere war der  A/A Genoytp bei 34% der Tiere vorhanden (Awano et al. 2009).
Aus diesen Zahlen ergibt sich der Risikobeitrag der Mutation als Anzahl der Tiere, die mit Diagnose (A/A) die Krankheit entwickeln würden.

Der Wert liegt bei 5,6 %,  d. h. von 1000 Tieren mit Testergebnis A/A entwickeln 56 die Krankheit.

Der Erbgang dieser SOD1-Mutation ist im Hinblick auf die Beteiligung am Auftreten der Krankheit als dominant-rezessiv mit unvollständiger Penetranz zu bewerten. Das bedeutet, dass Tiere, die 2 mutierte Anlagen besitzen und damit in der üblichen Bewertung als 'Betroffene' gelten, nicht zwingend das Bild der Krankheit auch entwickeln. Es sind sicher ein oder mehrere weitere Gene beteiligt, die ein Ausbrechen der Krankheit verhindern können, auch wenn die Diagnose auf 'Betroffen' lautet.

 

 

Dermoid Sinus

Dermoid Sinus sind Missbildungen der Haut in Folge eines Gendefektes (Hilbertz et al., 2007). Im Bereich der Rückenlinie entsteht eine schlauchartige Einstülpung der Haut, die in Tiefe und Öffnung individuell variiert und sich im Extremfall von der Oberfläche bis zur Wirbelsäule erstreckt. Der DS an sich ist klinisch unbedeutend, fördert aber das Anheften von Infektionen mit den entsprechenden Folgeerkrankungen. 

Betroffen sind vor allem Tiere der Hunderasse 'Rhodesian Ridgeback', da die Erbanlage für DS mit der Anlage für den 'Ridge' gekoppelt scheint.

siehe Rhodesian Ridgeback

Die Diagnose kann bereits beim Welpen anhand einer klinischen Untersuchung gestellt werden. Die einzig sinnvolle Therapie ist die komplette operative Entfernung, bei der eine günstige Prognose besteht. Ein Zuchteinsatz dieser Tiere ist in der Regel nicht zulässig. 

Die Berichte zur Häufigkeit des Auftretens eines DS variieren stark in Abhängikeit von den Studien. Nach Müller-Forrer, 1984, wiesen in der schwedischen Population 20,1% der Welpen einen DS auf, während in der deutschen Population nur 3-4% der lebenden Welpen mit DS behaftet sein sollen (persönliche Mitteiliung).

 

Literatur:

1) Müller-Forrer, E. (1984) Zur Zucht des Rhodesian Ridgeback in Schweden, Deutschland, Österreich und der Schweiz. Dissertation Universität Zürich

2) Hillbertz, S. et al., (2007) Duplication of FGF3, FGF4, FGF19 and ORAOV1 causes hair ridge and predisposition to dermoid sinus in Ridgeback dogs. Nat Genet 39, 1318-1320 (2007); UR  - http://dx.doi.org/10.1038/ng.2007.4

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