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Neuronale Ceroid Lipofuszinose 5 (NCL5) ist eine Stoffwechsel bedingte, neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Deletion zweier Basenpaare im Exon 4 des CLN5 Gens verursacht wird. Der Abfallstoff des Zellstoffwechsels Ceroid-Lipofuszin wird in den Zellen gespeichert und nicht weiter abgebaut. Er lagert sich in den Nervenzellen von Retina und Gehirn an. Betroffene Tiere zeigen daher Symptome wie Sehstörungen, Gleichgewichtsstörungen und später komplett orientierungsloses Verhalten sowie körperliche Degeneration.

Die Krankheit kommt beim Golden Retriever vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

DNA-Test: verfügbar im Shop

Auch im Golden Retriever B Paket (DRC P4)

Zapfen-Stäbchen Dystrophie 1 (englisch: cone-rod dystrophy 1 - crd1) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 11 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.

Die Krankheit kommt beim American Staffordshire Terrier vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Zapfen-Stäbchen Dystrophie 2 (englisch: cone-rod dystrophy 2 - crd2) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 3 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.

Die Krankheit kommt beim American Pit Bull Terrier vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Zapfen-Stäbchen Dystrophie 3 (englisch: cone-rod dystrophy 3 - crd3) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 3 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.

Die Krankheit kommt beim Rauhaar-Teckel (Dackel/Dachshund) vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Synonym: crd-PRA, crd3

DNA-Test: verfügbar im Shop

Auch im Erbkrankheiten Teckel 1 Paket

Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 4 (crd4) war zuerst als cord1-PRA veröffentlicht worden, erhielt aber nach einer Bereinigung der Nomenklatur die Bezeichnung crd4-PRA, daher der Doppelname. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Form der PRA (progressive Retinaatrophie), bei der nach gegenwärtigem Kenntnisstand mehrere Gene in einem in einem noch nicht geklärten komplexen Geschehen zusammenwirken. Als Hauptgeneffekt gilt die Mutation im RPGRIP1-Gen. Der einzige derzeit bekannte weitere Faktor ist eine Mutation im Gen MAP9. Einsetzen und Schweregrad der PRA variieren je nach Vorhandensein/Fehlen dieser Faktoren. 

Lediglich die Mutation im RPGRIP1-Gen ist derzeit durch Standard-DNA-Analytik untersuchbar.

DNA-Test: verfügbar im Shop

Auch im Erbkrankheiten Teckel 1 Paket