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Begriff Definition
X-Chromosom assoziierte Muskeldystrophie

'X-Chromosom assoziierte Muskeldystrophie, Golden Retriever Muskeldystrophie' (GRMD) 

ist eine fortschreitende Degeneration der Skelettmuskulatur in Folge eines Mangels an Dystrophin, dessen Bildung durch eine Mutation im betreffenden Gen, gestört ist. Die Krankheit betrifft neben dem Golden Retriever auch andere Rassen (Labrador Retriever, Irish Terrier, Samojede, Rottweiler, Tervuren, Zwergschnauzer). 

GRMD gilt als Analog zur beim Menschen vorkommenden Duchenne Muskeldystrophie (DMD).

Klinik:

Ab 6 Wochen erste Muskelsteifheiten mit Aussenstellung der Vordergliedmaßen und hasenartigem Hoppeln ("bunny hopping"). Hinzukommen allgemeiner Verlust der Köperkondition und Rückbildung der gesamten Skelettmuskulatur. Falls dem Verlauf stattgegeben wird, entwickeln sich Muskelfribosierungen, die zu Knochenbrüchen führen können. Die Zunge vergrößert sich fortschreitend und führt zu Dysphagie (verhinderte Nahrungsaufnahme). Die Tiere sterben an Atem- oder Herzversagen.

Diagnose / Differentialdiagnose

Bei Verdacht liefert der Gentest eine klare Abgrenzung zu ähnlichen Krankheitsbilden in Folge Toxoplasmose/Neosporose, Polyneuropathien, nichterblichen Myopathien, Rückenmarksmissbildungen.

Therapie/Prognose:

Eine Therapie ist nicht möglich; die Prognose ist infaust. 

Zucht

Der Erbgang ist X-Chromosomal rezessiv. Rezessiv bedeutet, dass die Krankheit nicht auftritt, wenn ein Tier über eine einzelne funktionelle Kopie des Dystrophin-Gens verfügt.

Da nur weibliche Tiere 2 X-Chromosomen haben, können nur weibliche Tiere als Trägertiere vorkommen. Männliche Tiere haben nur 1 X-Chromosom, das sie von ihrer Mutter vererbt bekommen haben; ist das einzelne  Dystrophingen des Rüden mutiert, entwickelt das Tier eine GRMD. 

Bei Hündinnen, die den GRMD-Defekt tragen, wären 50% der Nachkommen von GRMD betroffen.

Maßnahmen:

1. Männliche Nachkommen auf Symptome der GRMD prüfen.

2. Bei Verdacht auf GRMD-Trägerstatus einer Hündin diese per Gentest untersuchen lassen.

3. Trägertiere nicht zur Zucht einsetzen.

 

Literatur: 

Brinkmeyer-langford C, Kornegay JN. Comparative Genomics of X-linked Muscular Dystrophies: The Golden Retriever Model. Curr Genomics. 2013;14(5):330-42.

Sharp NJ, Kornegay JN, Van Camp SD, Herbstreith MH, Secore SL, Kettle S et al.. An error in dystrophin mRNA processing in golden retriever muscular dystrophy, an animal homologue of Duchenne muscular dystrophy. Genomics. 1992;13;(1)115-21.