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Begriff Definition
N Testbegriff

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Narkolepsie

Beteiligte Erbanlagen       

DNA-Test

Epidemiologie und Genetik zur Testbeurteilung

Klinik der Erkrankung

Empfehlung

Beteiligte Erbanlagen       

Gen   Bedeutung   Vererbung   Quelle
HCRTR2-Mutationen:
  auslösende Ursache bei:
  dominant-rezessiv
   

Int6G5A
 
Labrador
      Lin el al., 1999, Cell, 98 (3), 365-76
nt3Pos750Ins226   Dobermann       Lin el al., 1999, Cell, 98 (3), 365-76
G160A   Dackel       Hungs et al., (2001), Genome Res, 11 (4), 531-9.


DNA-Test     

Kennzahlen:

- Häufigkeit der Erkrankung vor Einführung des Tests: Nicht bekannt
- Entwicklung der Häufigkeit nach Einführung des Tests: Nicht bekannt
- Sensitivität: 100%
- Spezifität: 100%
- Testverfahren evaluiert: Nein

Mögliche Allelausprägungen (Genotypen) und daraus folgender Anlagenstatus

 Genotyp   Anlagenstatus    Bedeutung
 N/N
frei 2 normale Erbanlagen
 N/Narc  Träger Die Mutationswirkung wird nicht eintreten, kann aber vererbt werden.
 Narc/Narc  'betroffen' Die Krankheit wird ausgelöst und die Anlage wird vererbt.


Epidemiologie und Genetik zur Testbeurteilung         

Die erbliche Narkolepsie ist beschrieben für Dobermann, Labrador, Dackel, Pudel und Beagle sowie bei Kreuzungen dieser Rassen. Bei diesen und anderen Rassen findet sich auch die spontane Form, die meist auch schwerwiegender auftritt. 
Die Häufigkeit der Erkrankung, die durch das Zusammentreffen von 2 mutierten Anlagen ('betroffen') entsteht, ist als sehr gering angegeben.

Klinik   

Das auffälligste klinische Anzeichen einer Narkolepsie ist Kataplexie. Darunter versteht man eine plötzlich auftretende, vorübergehende schlaffe Lähmung einzelner Muskelgruppen (partielle Lähmung), oder der gesamten Skelettmuskulatur (totale Lähmung).
Auslöser sind erregende Ereignisse (Futteraufnahme, Spielen). Es folgt eine Schwäche der Hinterbeine, die zum plötzliche Hinsetzen (partielle Lähmung) oder Hinfallen (totale Lähmung) mit anschließender Bewegungsunfähigkeit führt. Der Lähmungszustand währt von wenigen Sekunden bis zu fünf Minuten. Durch Berühren oder lautes Ansprechen des Hundes endet der Anfall und ist vollständig reversibel.

Der Schweregrad der Erkrankung ist über die Häufigkeit kataplektischer Episoden innerhalb einer bestimmten Zeitspanne definiert.

Empfehlung     

Entscheidend ist das Auftreten der Erkrankung zu erfassen, falls es vorkommt. Dann sollte mit dem DNA-Test abgeklärt werden, ob es sich bei den beteiligten Tieren um die erbliche Form der Narkolepsie handelt, die durch die jeweilige HCRTR2-Mutation ausgelöst wird.
Es ist nicht notwendig Tiere, die das Defektallel aufweisen, bei der Zuchtauswahl auszuschließen, da durch den Test in Verbindung mit einer Abstammungssicherung die Verbreitung des Narc-Defektallels genau kontrollierbar ist. Bei der Paarung eines Tieres mit Status 'Träger' bzw. 'betroffen' mit einem Tier das 'frei' ist, wird keiner der Nachkommen an Narkolepsie erkranken. Vor dem Zuchteinsatz der Nachkommen aus einer solchen Anpaarung sollte jedoch deren Anlagestatus erhoben werden, um so die Anpaaarung mit einem Anlageträger zu vermeiden.