prcd-PRA
Glossare
Begriff | Definition | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
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prcd-PRA | DNA-Test Epidemiologie und Genetik zur Testbeurteilung Klinik der Erkrankung Empfehlung
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Die Ausführung des Tests ist dem Inhaber des Patentes und seinen Lizenznehmern vorbehalten. Generatio organisiert die Untersuchung dort. Links: Optigen Allelausprägungen und Befunde prcd-PRA-Test
Epidemiologie und Genetik zur Testbeurteilung Für die Bewertung eines DNA-analytischen Testverfahrens zu einer bestimmten Erkrankung sind folgende Größen von Bedeutung: 1. Häufigkeit mit der die Erkrankung in einer Population vorkommt (Prävalenz).. Die Test identifiziert mit der Mutation sicher die Ursache, die zur prcd-PRA führt. Spezifität und Sensitivität liegen bei 100%. Das heisst jedes Tier, das ein Defektallel trägt, wird auch sicher erkannt und Tiere, die das Allel nicht reinerbig tragen, werden auch nicht an der prcd-Form der PRA erkranken. Die prcd-Form der PRA ist bisher klinisch nur mit histopathologischen Methoden eindeutig von anderen Formen der PRA abzugrenzen. Hier bietet der Test ein gutes Hilfsmittel. Trägt ein Tier an beiden PRCD-Loci Defektallele handelt es sich um eine prcd-PRA. Unter PRA (fortschreitender Abbau der Netzhaut) wird eine Vielzahl von Krankheitsbildern zusammengefasst, die im späteren Lebensabschnitt auftreten und langsam fortschreitend letztendlich zur Erblindung führen. Als genetisch bedingte Auslöser sind Defekte in einer Vielzahl verschiedener Gene identifiziert worden, die abh. von Spezies und Rasse von unterschiedlicher Bedeutung sind. Die durch Mutation im PRCD-Gen verursachte Form gehört zu den häufigeren, ist jedoch auf bestimmte Rassen beschränkt. PRCD ist die Abkürzung für 'progressive rod-cone degeneration (fortschreitende Stäbchen-Zapfen Degeneration). Das Krankheitsbild unterscheidet sich kaum von Photorezeptordysplasien oder - degenerationen. Die klare Abgrenzung gegenüber anderen PRAs mit ähnlich spätem Beginn und langsamem Verlauf ist nicht eindeutig möglich. Das Alter beim Eintreten der Erkrankung und die Geschwindigkeit des Verlaufs können sowohl innerhalb einer Rasse als auch zwischen einzelnen Rassen deutlich schwanken. Durch den Test in Verbindung mit einer Abstammungssicherung ist die Verbreitung des prcd-PRA-Defektallels genau kontrollierbar.
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