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Beim ACAN-Zwergwuchs führt abnormaler Knorpelwuchs zu skelettalen Problemen und schmerzhaftem Zwergwuchs. Vier verschiedene krankheitsauslösende Varianten des ACAN-Gens sind bisher bekannt: D1, D2, D3* und D4. Alle Varianten zeigen einen sehr ähnlichen Phänotyp und somit den schmerzhaften Zwergwuchs in Miniature Horses und Shetlandponys. Häufig werden betroffene Ponys aufgrund der schlechten Lebensqualität eingeschläfert. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

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Bei der Achromatopsie 2 (ACHM2) kommt es bei Hunden zu Tagblindheit und Beeinträchtigung des Sehvermögens durch Degeneration der für das Farbsehen verantwortlichen Zapfenzellen.

Diese Variante der Krankheit kommt beim Labrador Retriever vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Bei der Achromatopsie 2 (ACHM2) kommt es bei Hunden zu Tagblindheit und Beeinträchtigung des Sehvermögens durch Degeneration der für das Farbsehen verantwortlichen Zapfenzellen.

Diese genetische Variante der Krankheit kommt bei Deutschen Schäferhunden vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Beim Pferd kommen drei Grundfarben vor: Fuchs (rötlich), Rappe (schwarz) und Brauner. Das Zusammenspiel von Agouti-Lokus (A) und Extension-Lokus (E) entscheidet über die Grundfarbe.

Das Agouti-Gen (A) steuert das Verhältnis von schwarzem zu rotem Pigment in den Melanozyten (Pigment-produzierende Zellen) und verändert so die Verteilung des schwarzen Pigments über den Körper. Ein funktionales Gen (AA oder Aa) führt zu der braunen Grundfarbe (Brauner), bei dem die schwarzen Pigmente auf Beine, Mähne und Schweif konzentriert sind. Zwei nicht-funktionsfähige Kopien (aa) bewirken, dass ausschließlich das schwarze Pigment produziert wird und somit zur schwarzen Grundfarbe (Rappe) führt.

Die Grundfarbe „Fuchs" (Extension Gen "ee") wird nicht von dem Agouti-Gen beeinflusst.

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Auch im Grundfarben-Paket

Die Grundfarbe des Hundes wird durch das Zusammenspiel des A-Lokus (Agouti), des E-Lokus (Extension) und des K-Lokus (BlacK) bestimmt. Die Allele dieser Loki bestimmen, ob und wo der Farbstoff Eumelanin (schwarze Farbe) und der Farbstoff Phäomelanin (rote Farbe) gebildet werden können und wie diese beiden verteilt sind.

Der A-Lokus besitzt verschiedene Allele, die das Verhältnis von schwarzem zu rotem Pigment in den Melanozyten (Pigment-produzierende Zellen) steuern und so die Verteilung des schwarzen Pigments über den Körper verändern.

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Beim Androgeninsensitivitäts-Syndrom (AIS) kommt es zu Unfruchtbarkeit und zu äußeren weiblichen Geschlechtsorganen bei männlichen Tieren durch Störung eines Rezeptors für das maskuline Steroidhormon „Androgen“. AIS hat sonst keine weiteren Auswirkungen auf die Gesundheit des betroffenen Tieres.

Die Krankheit kommt beim Quarter Horse und verwandten Rassen vor und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.

Zapfen-Stäbchen Dystrophie 1 (englisch: cone-rod dystrophy 1 - crd1) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 11 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.

Die Krankheit kommt beim American Staffordshire Terrier vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Zapfen-Stäbchen Dystrophie 2 (englisch: cone-rod dystrophy 2 - crd2) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 3 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.

Die Krankheit kommt beim American Pit Bull Terrier vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Zapfen-Stäbchen Dystrophie 3 (englisch: cone-rod dystrophy 3 - crd3) ist eine Augenkrankheit, bei der die Zäpfchen und Stäbchen auf der Netzhaut degenerieren. Klinische Symptome treten meist in den ersten 3 Lebenswochen auf und führen zu einer totalen Blindheit im frühen Erwachsenenalter.

Die Krankheit kommt beim Rauhaar-Teckel (Dackel/Dachshund) vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Synonym: crd-PRA, crd3

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Auch im Erbkrankheiten Teckel 1 Paket

Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 4 (crd4) war zuerst als cord1-PRA veröffentlicht worden, erhielt aber nach einer Bereinigung der Nomenklatur die Bezeichnung crd4-PRA, daher der Doppelname. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Form der PRA (progressive Retinaatrophie), bei der nach gegenwärtigem Kenntnisstand mehrere Gene in einem in einem noch nicht geklärten komplexen Geschehen zusammenwirken. Als Hauptgeneffekt gilt die Mutation im RPGRIP1-Gen. Der einzige derzeit bekannte weitere Faktor ist eine Mutation im Gen MAP9. Einsetzen und Schweregrad der PRA variieren je nach Vorhandensein/Fehlen dieser Faktoren. 

Lediglich die Mutation im RPGRIP1-Gen ist derzeit durch Standard-DNA-Analytik untersuchbar.

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Auch im Erbkrankheiten Teckel 1 Paket