Hydrocephalus | Dummkoller (DK Pferd)
Beim Hydrocephalus (Dummkoller) führt Flüssigkeitsansammlung im Gehirn zu vergrößertem Schädel und Tod des Fohlens. Die Krankheit kommt bei Friesen vor und wird autosomal-rezessiv vererbt.
DNA-Test: Zur Zeit nicht verfügbar (Kontaktieren Sie uns für weitere Informationen).
Symptome
- Vergrößerter Schädel
- Flüssigkeit im Schädel
- Keine Überlebenschance
Allgemeine Information
- Hydrocephalus setzt sich zusammen aus dem griechischem hydōr (= Wasser) und kephalē (= Kopf) und bedeutet damit soviel wie "Wasserkopf".
- Die Flüssigkeitsansammlung übt Druck auf Gehirn und Schädelknochen aus.
- Betroffene Fohlen werden meistens tot geboren.
- Der große Kopf kann zu Problemen bei der Geburt führen → Gefahr für die Stute.
Betroffene Rassen
Friese
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest zeigt eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares (c.1423C>T) im Exon 12 des B3GALNT2 Gens.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (dk/dk). Pferde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/dk) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Das Pferd besitzt keine Anlagen für DK und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/dk = ein Träger
Das Pferd ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
dk/dk = betroffen
Lebt das Pferd lange genug, um sich fortzupflanzen, wird die auslösende Mutation zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit genetisch normalen Tieren verpaart werden (N/dk x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese genetisch normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/dk x N/dk) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
Literatur
Ducro, B.J., Schurink, A., Bastiaansen, J.W., Boegheim, I.J., van Steenbeek, F.G., Vos-Loohuis, M., Nijman, I.J., Monroe, G.R., Hellinga, I., Dibbits, B.W., Back, W., Leegwater, P.A.: A nonsense mutation in B3GALNT2 is concordant with hydrocephalus in Friesian horses. BMC Genomics 16:761, 2015. Pubmed reference: 26452345. DOI: 10.1186/s12864-015-1936-z.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.