prcd-PRA

Suche nach Begriffen im Glossar (Reguläre Ausdrücke erlaubt)
Beginnt mit Enthält Genauer TrefferKlingt ähnlich wie ...

Glossare

Begriff Definition
prcd-PRA

Beteiligte Erbanlagen 

DNA-Test

Epidemiologie und Genetik zur Testbeurteilung

Klinik der Erkrankung

Empfehlung

Beteiligte Erbanlagen 

Gen   Bedeutung   Vererbung   Quelle
PRCD
  auslösende Ursache
  autosomal-rezessiv
  Zangerl et al., Genomics 88 (2006) 551-563


DNA-Test
 

Kennzahlen:

  • Häufigkeit der Erkrankung vor Einführung des Tests: Nicht bekannt
  • Entwicklung der Häufigkeit nach Einführung des Tests: Nicht bekannt
  • Sensitivität: 100% ('betroffen' führt immer zur Erkrankung)
  • Spezifität: 100% (nicht betroffen  = 'frei' oder 'Träger', führt nicht zur Erkrankung)
  • Testverfahren evaluiert: Nein

Die Ausführung des Tests ist dem Inhaber des Patentes und seinen Lizenznehmern vorbehalten. Generatio organisiert die Untersuchung dort. Links: Optigen

Allelausprägungen und Befunde prcd-PRA-Test

 Allele   Befund    Bedeutung
 N/N
frei 2 normale Erbanlagen
 N/PRA  Träger Die Mutationswirkung wird nicht eintreten, kann aber vererbt werden.
PRA/PRA  'betroffen' Die Krankheit wird ausgelöst und die Anlage wird vererbt.


Epidemiologie und Genetik zur Testbeurteilung   

Für die Bewertung eines DNA-analytischen Testverfahrens zu einer bestimmten Erkrankung sind folgende Größen von Bedeutung:

1. Häufigkeit mit der die Erkrankung in einer Population vorkommt (Prävalenz)..
2. Häufigkeit des Genotyps 'betroffen' bei den Tieren, die die Krankheit zeigen (Sensitivität).
3. Häufigkeit des Genotyps 'nicht betroffen' bei den Tieren, die die Krankheit NICHT zeigen (Spezifität).

Die Test identifiziert mit der Mutation sicher die Ursache, die zur prcd-PRA führt. Spezifität und Sensitivität liegen bei 100%. Das heisst jedes Tier, das ein Defektallel trägt, wird auch sicher erkannt und Tiere, die das Allel nicht reinerbig tragen, werden auch nicht an der prcd-Form der PRA erkranken.

Die prcd-Form der PRA ist bisher klinisch nur mit histopathologischen Methoden eindeutig von anderen Formen der PRA abzugrenzen. Hier bietet der Test ein gutes Hilfsmittel. Trägt ein Tier an beiden PRCD-Loci Defektallele handelt es sich um eine prcd-PRA.

Klinik

Unter PRA (fortschreitender Abbau der Netzhaut) wird eine Vielzahl von Krankheitsbildern zusammengefasst, die im späteren Lebensabschnitt auftreten und langsam fortschreitend letztendlich zur Erblindung führen. Als genetisch bedingte Auslöser sind Defekte in einer Vielzahl verschiedener Gene identifiziert worden, die abh. von Spezies und Rasse von unterschiedlicher Bedeutung sind.

Die durch Mutation im PRCD-Gen verursachte Form gehört zu den häufigeren, ist jedoch auf bestimmte Rassen beschränkt. PRCD ist die Abkürzung für 'progressive rod-cone degeneration (fortschreitende Stäbchen-Zapfen Degeneration).

Das Krankheitsbild unterscheidet sich kaum von Photorezeptordysplasien oder - degenerationen. Die klare Abgrenzung gegenüber anderen PRAs mit ähnlich spätem Beginn und langsamem Verlauf ist nicht eindeutig möglich. Das Alter beim Eintreten der Erkrankung und die Geschwindigkeit des Verlaufs können sowohl innerhalb einer Rasse als auch zwischen einzelnen Rassen deutlich schwanken.

Empfehlung 

Durch den Test in Verbindung mit einer Abstammungssicherung ist die Verbreitung des prcd-PRA-Defektallels genau kontrollierbar.
Es ist daher nicht ratsam Tiere, die das Defektallel aufweisen, bei der Zuchtauswahl auszuschließen. Bei der Paarung eines Tieres mit Status 'Träger' bzw. 'betroffen' mit einem Tier das 'frei' ist, wird keiner der Nachkommen an prcd-PRA erkranken. Vor dem Zuchteinsatz der Nachkommen aus einer solchen Anpaarung sollte jedoch deren Anlagestatus erhoben werden, um so die Anpaaarung mit einem Anlageträger zu vermeiden.