Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD 3a Hund)
Bei der Glykogenspeicherkrankheit IIIa (englisch: Glycogen Storage Disease IIIa - GSD 3a) handelt sich um eine Stoffwechselkrankheit. Bei Typ 3a kann durch einen Enzymdefekt Glycogen nicht abgebaut werden. Dadurch kommt es zu Glykogenansammlungen in der Leber und den Muskeln, welche in ihrer Funktion beeinträchtigt werden. Die auftretenden Symptome Lethargie, Belastungsintoleranz und Kollaps zeigen sich erst im Alter von 14 Monaten.
Die Krankheit kommt beim Curly Coated Retriever vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
DNA-Test: verfügbar im Shop
Symptome
- Episodische Hypoglykämie (geringer Blutzuckerwert)
- Lethargie
- Belastungsintoleranz
- Kollaps
Allgemeine Information
- Bei der Glykogenspeicherkrankheit III handelt sich um eine Stoffwechselkrankheit.
- Bei Typ 3a kann durch einen Enzymdefekt Glycogen nicht abgebaut werden.
- Es kommt zu Glykogenansammlungen in der Leber und den Muskeln, welche in ihrer Funktion beeinträchtigt werden.
- Die ersten Symptome treten erst im Alter von 14 Monaten auf.
- Der Hund ist stark gesundheitlich beeinträchtigt.
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert die Deletion eines einzelnen Basenpaares (c.4223delA) im AGL Gen.
Test im Shop
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (gsd3/gsd3). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/gsd3), sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für den GSD III und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/gsd3 = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
gsd3/gsd3= betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Nachkommen sind Träger oder betroffen.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/gsd3 x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/gsd3 x N/gsd3) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (gsd3/gsd3) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Gregory, BL., Shelton, GD., Bali, DS., Chen, YT., Fyfe, JC.: Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med 21:40-6, 2007. Pubmed reference: 17338148.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.