Ektodermale Dysplasie (ED Hund)
Ektodermale Dysplasie (ED) ist eine Hauterkrankung, bei der betroffene Welpen extrem dünne und brüchige Haut aufweisen, die sich schon durch leichte Berührungen ablöst. Welpen mit dieser Erkrankung werden meistens direkt nach der Geburt eingeschläfert.
Die Krankheit kommt bei Chesapeake Bay Retriever vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Synonym: Skin Fragility Syndrom
Symptome
- Extrem dünne und brüchige Haut
- Hautläsionen und Blasenbildung bei Berührung
- Spontane Ablösung des Nasen- und Fußballenepithels
Allgemeine Information
- Ektodermale Dysplasie (ED) ist eine Hauterkrankung, die durch eine Mutation im kodierenden Gen für Plakophilin 1, einem Protein des Zytoskeletts, verursacht wird.
- Die Läsionen bewirken eine starke Verminderung der Lebensqualität.
- Welpen mit dieser Erkrankung werden meistens direkt nach der Geburt eingeschläfert.
Betroffene Rassen
Chesapeake Bay Retriever
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares (c.202+1G>C) im Intron 1 des PKP1 Gens.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (ed/ed). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/ed) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für ED und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/ed = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
ed/ed = betroffen
Die Variation würde zu 100% an die Nachkommen weitergegeben, die Tiere erreichen die Zuchtreife meistens nicht.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/ed x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/ed x N/ed) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (ed/ed) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden, erreichen die Zuchtreife aber meistens nicht.
Literatur
Olivry, T., Linder, K.E., Wang, P., Bizikova, P., Bernstein, J.A., Dunston, S.M., Paps, J.S., Casal, M.L.: Deficient plakophilin-1 expression due to a mutation in PKP1 causes ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome in Chesapeake Bay retriever dogs. PLoS One 7:e32072, 2012. Pubmed reference: 22384142. Doi: 10.1371/journal.pone.0032072.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.