Befunde nutzen

Der positive Befund einer oder mehrerer Risikovarianten für die Muskel-Integritäts-Myopathie (vormals als „PSSM2“ bezeichnet) mag erstmal schockierend sein, jedoch gibt es Ihnen die Möglichkeit, Ihr Pferd bestmöglich zu unterstützen und die Managementstrategien anzupassen, um die Symptome zu minimieren.

Erbgang der MIM 6-Varianten: unvollständig-autosomal-dominant/semidominant

Diese Art der Vererbung ist typisch bei komplexen Erbkrankheiten und gilt für alle bekannten Varianten der erblichen Myopathie/Trainings-Intoleranz.

Es bedeutet, dass bereits eine einzelne veränderte Genkopie (→ mischerbig, n/P*) ausreichen kann, um die Symptomatik zu erzeugen.

Sind beide Genkopien veränderte (→ reinerbig, P*/P*), erhöht sich das Risiko, dass die Pferde erkranken. Dies betrifft sowohl die Wahrscheinlichkeit, dass die Symptome auftreten, als auch die Intensität stärker ist.

Der Verstärkungseffekt tritt auch ein, wenn verschiedene Varianten in beliebiger Kombination zusammen kommen.

Eine unvollständige Penetranz ("Durchschlagskraft") bedeutet, dass die Symptomatik nicht zwangsläufig auftreten muss. Die Ernährung, der Trainingszustand und weitere (noch unbekannte) genetische Mutationen können die Wirkung der Varianten verändern.

Die folgenden Genotypen und Auswirkungen gelten für die Varianten P2, P3, P4, P8, Px und K1.

n/n = normal (keine MIM-Mutation)

Das Pferd besitzt keine Anlagen für die Muskel-Integritäts-Myopathie und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben. Das Risiko der Nachkommen wird nicht durch das Tier mit diesem Befund beeinflusst.

n/P* = mischerbig für die Variante

Das Pferd hat eine normale und eine mutierte Kopie der Variante. Die Mutation führt dazu, dass das Protein im Körper nicht korrekt produziert wird, weshalb es die Symptome der Muskel-Integritäts-Myopathie verursachen oder verstärken kann. Die normale Kopie der Variante kann die Funktion der mutierten Kopie in gewissem Maße kompensieren, allerdings mit unterschiedlichem Erfolg. Wenn keine zusätzlichen Stressfaktoren (andere genetische Varianten oder Umweltfaktoren) vorhanden sind, kann die Kompensation durch die normale Kopie ausreichen, damit das Tier nur minimale Symptome zeigt. Beim Vorhandensein von Stressfaktoren oder Auslösern einer negativen Stickstoffbilanz kann diese Kompensation möglicherweise nicht ausreichen und dazu führen, dass das Tier schwerere Symptome zeigt.

Für jede Variante besteht eine 50%-ige Wahrscheinlichkeit, dass diese an die Nachkommen weitergegeben wird. Das Risiko der Nachkommen hängt davon ab, welche und wie viele Variante(n) der Paarungspartner hat.

P*/P* = reinerbig für die Variante - höheres Risiko Symptome zu entwickeln

Das Pferd hat zwei mutierte Kopien der Variante. Die Mutation führt dazu, dass das Protein im Körper nicht korrekt produziert wird, weshalb es die Symptome der Muskel-Integritäts-Myopathie verursachen oder verstärken kann. Es gibt keine normale Kopie des Proteins, welches die Funktion übernehmen könnte, sodass ein homozygotes Tier in der Regel schwerere Symptome zeigt als ein heterozygotes.

Die betreffende Variante (P2, P3, P4, P8, Px, K1) wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Das Risiko der Nachkommen hängt davon ab, welche und wie viele Variante(n) der Paarungspartner in sich trägt.

Es ist wichtig zu wissen, dass die Symptome einer Muskelerkrankung auch andere Ursachen haben können. Wenn ein Pferd negativ auf die bekannten genetischen Varianten der Muskel-Integritäts-Myopathie "PSSM2" reagiert oder wenn es Risikovarianten aufweist, aber nicht gut auf die vorgeschlagenen Behandlungstipps anspricht, kann es andere Faktoren geben, die die Symptome verursachen.

Neben Lahmheiten, die durch Gelenk- oder Sehnenprobleme sowie Hufrehe verursacht werden, können auch komplexe Fehlbildungen der unteren Halswirbelsäule (Equine Complex Vertebral Malformation „ECVM“), Erkrankungen der motorischen Neuronen, Mineralstoffdefizite, andere genetische Erkrankungen (MHY1-Myopathie, PSSM1, MH) und sogar Viren (New Equine Virus, NEV) die Symptome der Muskel-Integritäts-Myopathie (PSSM2) nachahmen oder verschlimmern.