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Diagnostik

Aufgrund der Vielzahl an Faktoren, die zu einer Belastungsmyopathie führen können, steht die Untersuchung, ob genetische Prädispositionen oder Defekte vorliegen, am Anfang jeder diagnostischen Abklärung.

Aus dem Wissen um die genetische Ausstattung eines Tieres folgt die weitere Differentialdiagnostik sowie eventuell erste Maßnahmen der Therapie und Anpassungen in der weiteren Nutzung.

Befundinterpretationen zum 6 Varianten-Test

1. Keine der bekannten genetischen Varianten ist gegeben

Alle untersuchten Gene weisen den normalen Zustand (Wildtyp) auf.

Bei gegebener Symptomatik liegt die Ursache in anderen Faktoren oder in Genen, deren Beteiligung bisher nicht entschlüsselt werden konnte.

 

2. Einzelne der bekannten genetischen Varianten sind gegeben

Das Vorhandensein einzelner oder mehrerer Gendefekte wirkt sich in irgendeiner Weise auf die Zusammensetzung und/oder Funktion der Muskulatur aus.

Bei jüngeren Tieren ist jedoch oft, zumindest bei richtigem Management, noch ausreichend Potential zum Ausgleich einzelner krankmachender Veranlagungen gegeben. Fallen jüngere Tiere mit Symptomen einer Belastungsmyopathie auf und sind nur einzelne der 6 getesteten Erbanlagen gegeben, dürften weitere Faktoren aus den Bereichen ‘Management’ und ‘Stoffwechsel’ mit verantwortlich sein.

Eine Abschätzung des Risikos, die eine einzelne Variante birgt, erfordert die möglichst umfassende Erhebung der Co-Faktoren. Details zu den einzelnen Varianten finden Sie unter:

MIM-Varianten ("PSSM2") und adressierte Gene

 

3. Zwei und mehr der bekannten genetischen Varianten sind gegeben

Die bisherigen Erfahrungsberichte zeigen eine sich aufbauende Schadwirkung, je mehr der einzelnen Veranlagungen gegeben sind.

In solchen “Hoch-Risiko-Genomen” genügen schon geringe Abweichungen von einem stabilisierenden ‘Management’ bzw. gesteigerte Anforderungen an den Stoffwechsel der Muskulatur damit die Symptome einer Belastungsmyopathie manifestieren.

Differentialdiagnostik

Infektionen

  • Clostridium sp., Influenza, Streptococcus equi, Sarcocystis, Borreliose

  • Neues Pferdevirus (NEV)

 

Innere Erkrankungen

  • Kolik

  • Pleuropneumonie

  • aortoilikale Thrombose

  • neurologische Erkrankungen

  • intravasale Hämolyse und Bilirubinurie

  • Rhabdomyolyse durch körperliche Anstrengung

  • ernährungsbedingte Myodegeneration (Vitamin-E-Mangel, Selenmangel)

  • Vergiftungen

 

Krankheiten des Bewegungsapparates

  • Lahmheiten durch Skelett- und Sehnenerkrankungen

  • Hufrehe

  • Frakturen

  • Halswirbelsäulen-Malformation (Equine Cervical Vertebral Malformation, ECVM)