Progressive Retinaatrophie 1 (GR-PRA 1 Golden Retriever)
Bei der Progressiven Retinaatrophie Typ I (GR-PRA 1) kommt es zur Degeneration der retinalen Photorezeptorzellen und im Verlauf der Erkrankung zum Absterben der gesamten Netzhaut. Betroffene Tiere erblinden.
Die Erbkrankheit ist eine der drei Formen von PRA beim Golden Retriever. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
DNA-Test: verfügbar im Shop
Symptome
- Nachtblindheit im Frühstadium
- Sehstörungen
- Vollständige Erblindung
Allgemeine Information
- Die Erbkrankheit wird durch eine Degeneration der Photorezeptorzellen (Stäbchen & Zapfen) ausgelöst.
- Zuerst verlieren die für das hell-dunkel Sehen verantwortlichen Stäbchen ihre normale Funktion.
- Später werden auch die für das Tages- und Farbsehen nötigen Zapfen zerstört.
- Die Krankheit ist progressiv.
- Im Verlauf kommt es zu einer vollständigen Zerstörung der Netzhaut.
- GR-PRA 1 ist eine von drei Formen der PRA beim Golden Retriever, es kommen noch GR-PRA 2 und prcd-PRA vor.
Betroffene Rassen
Golden Retriever
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Insertion (c.2601_2602insC) im Exon 16 des SLC4A3 Gen.
Test im Shop
Auch im:
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Erbkrankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (pra1/pra1). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/pra1), sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für den GR-PRA 1 und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/pra1 = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
pra1/pra1 = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Nachkommen sind Träger oder betroffen.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/pra1 x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/pra1 x N/pra1) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (pra1/pra1) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Miyadera, K.,Acland, G.M., Aguirre, G.D. : Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome 23:40-61, 2012. Pubmed reference: 22065099. DOI: 10.1007/s00335-011-9361-3.
Downs, L.M., Wallin-Håkansson, B., Boursnell, M., Marklund, S., Hedhammar, Å., Truvé, K., Hübinette, L., Lindblad-Toh, K., Bergström, T., Mellersh, C.S.: A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. PLoS One 6:e21452, 2011. Pubmed reference: 21738669. DOI: 10.1371/journal.pone.0021452.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.