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Kongenitale/angeborene stationäre Nachtblindheit (CSNB) ist eine erbliche, nicht fortschreitende Erkrankung der Netzhaut, bei der die Betroffenen bei schlechten Lichtverhältnissen nur eingeschränkt oder gar nicht sehen können. Eine Mutation im GRM6-Gen führt zu kongenitaler/angeborener stationärer Nachtblindheit Typ 2 (CSNB2), wenn zwei Kopien der Mutation vorhanden sind. Diese Mutation unterscheidet sich von derjenigen, die mit Leopard Complex Spotting (TRPM1) in Verbindung gebracht wird.

Kongenitale Myasthenie (eng.: Congenital myasthenic syndrome - CMS) ist eine Neuromuskuläre Krankheit, bei der die Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel gestört ist. Betroffene Hunde zeigen Muskelschwäche und Bewegungsstörungen und müssen meistens eingeschläfert werden.

Die Krankheit kommt beim Labrador Retriever vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Bei Maligner Hyperthermie (MH) zeigen betroffene Tiere Symptome wie hohes Fieber, Muskelkrämpfe/-steifheit oder Atembeschwerden. Einige betroffene Tiere scheinen gesund zu sein, weisen jedoch die genannten Symptome unter Stress auf.

Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Sie tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens (n/MH oder MH/MH) von der Mutation betroffen sind.

Synonym: Canine Stress Syndrome (CSS)

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Maligne Hyperthermie (MH) verursacht Narkose- oder Stress-induzierten Muskelabbau mit Fieber und Atembeschwerden. MH führt in etwa 34% der Fälle zum Tod des Pferdes.

Die Krankheit kommt bei Quarter Horses und verwandten Rassen vor und wird autosomal-dominant vererbt.

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Bei der Merle Färbung zeigt der Hund eine Musterung aus dunkleren und helleren Partien, die zufällig scheint. Die Augen können heller oder blau gefärbt sein.

Die Farbe wird durch das M-Allel des M-Lokus bewirkt. Homozygote Tiere (M/M) haben schwere gesundheitliche Probleme wie Taubheit, Blindheit und Organprobleme.

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Die Mucopolysaccharidose Typ IIIA (MPS 3A) ist eine lysosomale Speicherkrankheit des Hundes, bei der Stoffwechselprodukte nicht abgebaut werden können und zu schweren Problemen im zellulären Stoffwechsel führen. Die ersten Symptome erkennt man meist direkt nach der Geburt, wie Zwergwuchs, Skelettanomalien, Verlust der Muskelkontrolle und Koordination sowie verschiedene Herzprobleme.

Die Krankheit kommt bei der Rasse Teckel vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Die Mucopolysaccharidose Typ VII (MPS VII) ist eine lysosomale Speicherkrankheit des Hundes, bei der Stoffwechselprodukte nicht abgebaut werden können und zu schweren Problemen im zellulären Stoffwechsel führen. Die ersten Symptome erkennt man meist direkt nach der Geburt, wie Zwergwuchs, Skelettanomalien, Hornhauttrübung und verschiedene Herzprobleme.

Die Krankheit kommt bei der Rasse Deutscher Schäferhund vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Bei der Multi Drug Resistance (Multiple Medikament Resistenz - MDR1)  kommt es zu einem vermehrten Übertritt bestimmter Arzneistoffe in das zentrale Nervensystem. Bei der Anwendung von Arzneistoffen wie Ivermectin, Doramectin, Moxidectin oder Loperamid können schwere Vergiftungen die Folge sein.

Die am stärksten betroffenen Rassen sind Langhaar- und Kurzhaar-Collies sowie Schäferhunde. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

Mushroom ist eine nur beim Shetland Pony vorkommende Fellfarbe, wobei Phäomelanin (Fuchsfarbe) zu einem hellen Sepia-Farbton aufgehellt wird. Auch bei Ponys mit der Grundfarbe Braun kann Mushroom sich leicht auf die Fellfarbe auswirken.

Die Farbe wird autosomal-rezessiv vererbt. Tiere mit einer Kopie der Mutation (N/mu) zeigen keine Aufhellung. Nur Tiere mit zwei Kopien der Mutation (mu/mu) haben die Mushroom Aufhellung.

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Was ist Muskel-Integritäts-Myopathie (vormals "PSSM2") beim Pferd?

Die Muskel-Integritäts-Myopathie (Abk. MIM) ist eine Form der Belastungsmyopathie, bei der die Funktion und/oder Struktur der Muskulatur geschädigt ist. Das Auftreten der Symptome kann durch eine erbliche Veranlagung und verschiedene Umweltfaktoren (Alter, Fütterung, Haltung) beeinflusst werden. Zu den typischen Symptomen zählen: Unerklärliche  Lahmheit, Muskelsteifheit, Schwierigkeiten beim Gangartwechsel/Koordination, Bewegungsunlust, Muskelschwund und/oder Schwierigkeiten beim Muskelaufbau. Nahezu jede Pferderasse kann betroffen sein. Es wurden sechs genetische Varianten identifiziert, welche die Muskelstruktur und/oder -funktion stören können. Diese Varianten prädisponieren ein Pferd für die Entwicklung von Symptomen.

Durch die Forschungen von EquiSeq konnten 6 Gen-Varianten identifiziert werden, welche Störungen im Aufbau und der Funktion des Muskels hervorrufen und damit eine MIM auslösen können.

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Hier geht es zu den Informationen rund um Muskel-Integritäts-Myopathie (PSSM2) beim Pferd