Kongenitale/angeborene Stationäre Nachtblindheit Typ2 (CSNB2)
Kongenitale/angeborene stationäre Nachtblindheit (CSNB) ist eine erbliche, nicht fortschreitende Erkrankung der Netzhaut, bei der die Betroffenen bei schlechten Lichtverhältnissen nur eingeschränkt oder gar nicht sehen können. Eine Mutation im GRM6-Gen führt zu Kongenitaler/angeborener Stationärer Nachtblindheit Typ 2 (CSNB2), wenn zwei Kopien der Mutation vorhanden sind. Diese Mutation unterscheidet sich von derjenigen, die mit Leopard Complex Spotting (TRPM1) in Verbindung gebracht wird.
Pferde mit CSNB können nervös oder schwierig zu handhaben sein, wenn sie sich in Bereichen mit wenig Licht aufhalten, z. B. beim Betreten eines Stalls oder eines Pferdeanhängers oder in Bereichen, die ihnen nicht vertraut sind. Da sie in der Dunkelheit Hindernisse nicht erkennen können, sind sie möglicherweise anfälliger für Verletzungen oder haben Schwierigkeiten, nachts Futter- oder Wassereimer zu finden.
Symptome
- Starke Beeinträchtigung des Sehvermögens bei schwachem Licht
- Vermeidung von schlecht beleuchteten Bereichen (unwillig, einen dunklen Stall oder Pferdeanhänger oder einen unbekannten Bereich zu betreten)
- Pferd kann zu Verletzungen neigen, da es Hindernisse im Dunkeln nicht erkennen kann
Das Sehvermögen ist bei normalen Lichtverhältnissen nicht beeinträchtigt.
Generelle Informationen
- Die Angeborene Stationäre Nachtblindheit (CSNB) ist eine erbliche, nicht fortschreitende Störung der Netzhaut, bei der die Betroffenen bei schlechten Lichtverhältnissen nur eingeschränkt oder gar nicht sehen können.
- Genmutationen können den Signalweg stören, der das Auge veranlasst, auf schwache Lichtverhältnisse zu reagieren. Das führt dazu, dass das betroffene Tier im Dunkeln und in schwach beleuchteten Umgebungen sehr schlecht sieht.
- Bisher wurden zwei CSNB-Mutationen bei Pferden identifiziert:
- CSNB assoziiert mit Leopard Spotting: verursacht durch zwei Kopien der Mutation im TRPM1-Gen, die auch den Leopard Complex Spotting-Phänotyp verursacht (Genotyp: LP/LP)
- CSNB2: verursacht durch zwei Kopien einer Mutation im GRM6-Gen (csnb2/csnb2)
- Beide Mutationen liegen in Genen vor, die für Proteine desselben Signalweges im Auge kodieren.
- Die Mutation wurde bei einem Tennessee Walking Horse entdeckt. Die Häufigkeit der Mutation wird bei dieser Rasse auf 10 % geschätzt.
Betroffene Rassen
- Tennessee Walking Horse
- Traber
- möglicherweise verwandte Gangpferderassen
Betroffenes Gen
Es handelt sich um eine c.533C>T-Mutation im GRM6-Gen.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal rezessiv
→ Nur Tiere mit zwei Kopien der Variante (csnb2/csnb2) sind betroffen. Tiere mit nur einer Kopie (N/csnb2) sind Träger.
Genotyp:
N/N = normal
→ Das Pferd hat keine Kopien der für CSNB2 ursächlichen Mutationen und kann sie daher nicht an seine Nachkommen weitergeben.
N/csnb2 = Träger
→ Das Pferd ist ein Träger der Mutation. Die Variante wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergegeben.
csnb2/csnb2 = betroffen
→ Das Pferd ist betroffen. Die Variante wird an alle Nachkommen weitervererbt. Alle Nachkommen werden Träger sein (N/csnb2).
Empfehlungen
- Träger können mit normalen Tieren (N/csnb2 x N/N) verpaart werden, ohne dass die Gefahr besteht, dass sie betroffene Nachkommen erzeugen. Die Nachkommen sollten vor der Verpaarung ebenfalls getestet werden, um festzustellen, ob sie Träger oder normal sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/csnb2 x N/csnb2) wird nicht empfohlen, da die Möglichkeit besteht, dass 25 % der Nachkommen von der Nachtblindheit betroffen sind.
- Betroffene Tiere (csnb2/csnb2) sollten nur mit normal getesteten Pferden (n/n) verpaart werden, um die Zucht von betroffenen Fohlen zu vermeiden.
Literatur
Hack et al., 2020,: Whole-genome sequencing identifies missense mutation in GRM6 as the likely cause of congenital stationary night blindness in a Tennessee Walking Horse. Equine Veterinary Journal, 2021 Mar;53(2):316-323. doi: 10.1111/evj.13318. Epub 2020 Aug 3.
https://doi.org/10.1111/evj.13318
Esdaile et al., 2022: Additional Evidence Supports GRM6 p.Thr178Met As a Cause of Congenital Stationary Night Blindness in Two Horse Breeds. Presentation Abstract: PAG International Plant and Animal Genome Conference, 2022, Equine Workshop 1.: Additional Evidence Supports GRM6 p.Thr178Met As a Cause of Congenital Stationary Night Blindness in Two Horse Breeds
Weitere Informationen: Online Mendelian Inheritance in Animals