Kongenitale Myasthenie (CMS Hund)
Kongenitale Myasthenie (eng.: Congenital myasthenic syndrome - CMS) ist eine Neuromuskuläre Krankheit, bei der die Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel gestört ist. Betroffene Hunde zeigen Muskelschwäche und Bewegungsstörungen und müssen meistens eingeschläfert werden.
Die Krankheit kommt beim Labrador Retriever vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome
- Bewegungseinschränkung bis zur Bewegungsunfähigkeit
- Muskelschwäche
- Hohe Ermüdbarkeit der Skelettmuskulatur bei Belastung
Allgemeine Information
- Kongenitale Myasthenie (eng.: Congenital myasthenic syndrome - CMS) ist eine Neuromuskuläre Krankheit.
- Die Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel ist dabei gestört.
- Normalerweise werden Welpen in den ersten 8 Wochen eingeschläfert.
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 14 des COLQ Gens.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (cms/cms). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/cms) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für CMS und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/cms = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
cms/cms= betroffen
Der Hund ist von CMS betroffen und erreicht das Zuchtalter meist nicht.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/cms x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/cms x N/cms) wird nicht empfohlen, da es eine Wahrscheinlichkeit von 25% gibt, dass der Nachwuchs betroffen ist.
Literatur
Rinz, C.J., Levine, J., Minor, K.M., Humphries, H.D., Lara, R., Starr-Moss, A.N., Guo, L.T., Williams, D.C., Shelton, G.D., Clark, L.A.: A COLQ Missense Mutation in Labrador Retrievers Having Congenital Myasthenic Syndrome. PLoS One 9:e106425, 2014. Pubmed reference: 25166616. Doi: 10.1371/journal.pone.0106425.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.