Mucopolysaccharidose Typ IIIA (MPS 3A Hund)
Die Mucopolysaccharidose Typ IIIA (MPS 3A) ist eine lysosomale Speicherkrankheit des Hundes, bei der Stoffwechselprodukte nicht abgebaut werden können und zu schweren Problemen im zellulären Stoffwechsel führen. Die ersten Symptome erkennt man meist direkt nach der Geburt, wie Zwergwuchs, Skelettanomalien, Verlust der Muskelkontrolle und Koordination sowie verschiedene Herzprobleme.
Die Krankheit kommt bei der Rasse Teckel vor. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome
- Skelettanomalien
- Zwergwuchs
- Verlust der Muskelkontrolle und Koordination
- Hornhauttrübung
- verschiedene Herzprobleme
Allgemeine Information
- Die Mucopolysaccharidose Typ VII (MPS VII) ist eine lysosomale Speicherkrankheit.
- Mukopolysaccharide (Stoffwechselprodukte) können nicht abgebaut werden und lagern sich in Lysosomen an.
- Dies führt zu Störungen des zellulären Stoffwechsels und hat schwerwiegende Folgen für das Tier.
- Die ersten Symptome erkennt man meistens direkt nach der Geburt.
- Betroffene Tiere müssen meistens eingeschläfert werden.
Betroffene Rassen
Teckel (Dackel/Dachshund)
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Deletion von 3 Basenpaaren (c.737-739delCCA) im SGSH Gen.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Kopien des Gens (mps3a/mps3a) von der Mutation betroffen sind. Hunde, die nur eine Kopie der auslösenden Mutation haben (N/mps3a), sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für den MPS IIIA und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/mps3a = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
mps3a/mps3a = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben (das Tier erreicht in der Regel nicht die Zuchtreife). Die Nachkommen sind Träger oder betroffen.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/mps3a x N/N). Bevor die Nachkommen für die Zucht verwendet werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/mps3a x N/mps3a) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (mps3a/mps3a) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Aronovich, E.L., Carmichael, K.P., Morizono, H., Koutlas, I.G., Deanching, M., Hoganson, G., Fischer, A., Whitley, C.B.: Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. Genomics 68:80-84, 2000. Pubmed reference: 10950929. DOI: 10.1006/geno.2000.6275.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.