Maligne Hyperthermie (MH Pferd)
Maligne Hyperthermie (MH) verursacht Narkose- oder Stress-induzierten Muskelabbau mit Fieber und Atembeschwerden. MH führt in etwa 34% der Fälle zum Tod des Pferdes.
Die Krankheit kommt bei Quarter Horses und verwandten Rassen vor und wird autosomal-dominant vererbt.
DNA-Test: verfügbar im Shop
Symptome
Durch Narkose oder Stress induziert:
- Hohes Fieber
- Muskelkrämpfe/-steifheit
- Atembeschwerden
- Übermäßiges Schwitzen
Allgemeine Information
- Maligne Hyperthermie (MH) verursacht den Abbau von quergestreifter Muskulatur (z.B. Skelettmuskulatur) und Übersäuerung des Blutes.
- MH führt in etwa 34% der Fälle zum Tod des Pferdes.
- Tiere sollten getestet werden, insbesondere vor einer Narkose.
- MH kann eine bereits vorhandene PSSM (Polysaccharid Speicher Myopathie) verschlimmern.
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest zeigt die Veränderung eines einzelnen Basenpaares (c.7360C>G) im Exon 46 des RYR1 Gens.
Test im Shop
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-dominant
→ Die Krankheit tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens (n/MH oder MH/MH) von der Mutation betroffen sind.
Genotypen:
n/n = normal
Das Pferd besitzt keine Anlagen für MH und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
n/MH = betroffen (mischerbig)
Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben. Diese 50% sind ebenfalls betroffen.
MH/MH = betroffen (reinerbig)
Die auslösende Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Alle Nachkommen sind ebenfalls betroffen.
Empfehlungen für die Zucht
Betroffene Tiere (n/MH oder MH/MH) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Aleman, M., Riehl, J., Aldridge, BM., LeCouteur, RA., Stott, JL., Pessah, IN.: Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia. Muscle Nerve 30:356-65, 2004. Pubmed reference: 15318347. Doi: 10.1002/mus.20084.
Aleman, M., Nieto, JE., Magdesian, KG.: Malignant hyperthermia associated with ryanodine receptor 1 (C7360G) mutation in Quarter Horses. J Vet Intern Med 23:329-34, 2009. Pubmed reference: 19220734. Doi: 10.1111/j.1939-1676.2009.0274.x.
McCue, ME., Valberg, SJ., Jackson, M., Borgia, L., Lucio, M., Mickelson, JR.: Polysaccharide storage myopathy phenotype in quarter horse-related breeds is modified by the presence of an RYR1 mutation. Neuromuscul Disord 19:37-43, 2009. Pubmed reference: 19056269. Doi: 10.1016/j.nmd.2008.10.001
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.