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PSSM2 (Muskel-Integritäts-Myopathie)

Was ist Muskel-Integritäts-Myopathie (PSSM2) beim Pferd?

Die Muskel-Integritäts-Myopathie (Abk. MIM) ist eine Form der Belastungsmyopathie, bei der die Funktion und/oder Struktur der Muskulatur geschädigt ist. Das Auftreten der Symptome kann durch eine erbliche Veranlagung und verschiedene Umweltfaktoren (Alter, Fütterung, Haltung) beeinflusst werden. Zu den typischen Symptomen zählen: Unerklärliche  Lahmheit, Muskelsteifheit, Schwierigkeiten beim Gangartwechsel/Koordination, Bewegungsunlust, Muskelschwund und/oder Schwierigkeiten beim Muskelaufbau. Nahezu jede Pferderasse kann betroffen sein. Es wurden sechs genetische Varianten identifiziert, welche die Muskelstruktur und/oder -funktion stören können. Diese Varianten prädisponieren ein Pferd für die Entwicklung von Symptomen.

Durch die Forschungen von EquiSeq konnten 6 Gen-Varianten identifiziert werden, welche Störungen im Aufbau und der Funktion des Muskels hervorrufen und damit eine MIM auslösen können.

 

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Hier geht es zu den Informationen rund um Muskel-Integritäts-Myopathie (PSSM2) beim Pferd

 

 

 

Welche Symptome können bei Muskel-Integritäts-Myopathie (PSSM2) auftreten?

  • Schmerzbedingte Veränderungen des Temperaments/Verhaltens
  • Wechselnde Lahmheit
  • Ataktische Gangart/Koordinationsprobleme (uneinheitlicher Galopp/hoppelnder Galopp (bunny hopping)/Seiltänzergang)
  • Häufiges Muskelzittern/Verspannungen/Kreuzverschlag ähnliche Symptome
  • Steife Hinterhand und Oberlinie
  • Schwierigkeiten bei der Versammlung
  • Plötzliches explosives Verhalten
  • Hohe Muskelspannung, oft verschlimmert durch Kälte
  • Muskelschwund (am deutlichsten in Hinterhand und Schulter)
  • Lokaler Muskelschwund („waschbrettartige“ Muskulatur oder kleine Vertiefungen, die wie Trittstellen aussehen können)
  • Die meisten Pferde mit PSSM2 weisen keine Veränderungen der Muskelenzymwerte auf (Creatinkinase (CK) und Aspartattransaminase (AST))

 

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Betroffene Rassen von Muskel-Integritäts-Myopathie (PSSM2)

Welche Rassen können von Muskel-Integritäts-Myopathie (PSSM2) betroffen sein?

 

Die bekannten MIM (PSSM2-) -Varianten kommen bei allen Pferderassen vor. Ausnahme sind

Islandpferde, bei diesen wurden bisher nur P3, P8 und K1 gefunden.

 

Mehr Informationen

Welche Gene sind an Muskel-Integritäts-Myopathie (PSSM2) beteiligt? | Unser DNA-Test

Empfehlungen für die Zucht bei Muskel-Integritäts-Myopathie (PSSM2)

Literatur

McCue ME et al. (2008). „Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis.“ Genomics. 91(5):458-66. PMID: 18358695.


McCue ME et al. (2008). „Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy.“ Journal of Veterinary Internal Medicine. 22(0):1228–1233. PMID: 18691366.


McCue ME et al. (2009). „Polysaccharide storage myopathy phenotype in quarter horse-related breeds is modified by the presence of an RYR1 mutation.“ Neuromuscular Disorders. 19(0):37–43. PMID: 19056269.


McCue ME et al. (2009). „Comparative skeletal muscle histopathologic and ultrastructural features in two forms of polysaccharide storage myopathy in horses.“ Vet Pathol. 46(6):1281-1291. PMID: 19605906.


Maile CA et al. (2017). „A highly prevalent equine glycogen storage disease is explained by constitutive activation of a mutant glycogen synthase.“ Biochim Biophys Acta.. 1861(1):3388-3398. PMID: 27592162.


Valberg SJ et al. (2016). „Suspected myofibrillar myopathy in Arabian horses with a history of exertional rhabdomyolysis.“ Equine Vet J.. 48(5):548-556. PMID: 26234161.


Lewis SS et al. (2017). „Clinical characteristics and muscle glycogen concentrations in warmblood horses with polysaccharide storage myopathy“ Am J Vet Res. 78(11):1305-1312. PMID: 29076373.

 

Weitere Informationen sind auf der Webseite EquiSeq verfügbar.

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