Friesen-Zwergwuchs (Pferd)
Beim Friesen-Zwergwuchs (eng.: Frisian dwarfism - FD) kommt es zum abnormalen Wachstum von Beinen und Brustkorb und dadurch zu schweren gesundheitlichen Einschränkungen. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
DNA-Test: Zur Zeit nicht verfügbar (Kontaktieren Sie uns für weitere Informationen).
Symptome
- Kurze Beine
- Einsenkung des Brustkorbes
- Dauerhaft überdehnte Fesselgelenke
- Lockere Sehnen an Beinen
- Abnormaler Gang mit nach außen rotierenden Gliedmaßen
Allgemeine Information
- Beim Friesen-Zwergwuchs (eng.: Frisian dwarfism - FD) kommt es zum abnormalen Wachstum von Beinen und Brustkorb, durch Wachstumsverzögerung von Rippen und Gliedmaßen.
- Betroffene Pferde haben einen normal großen Kopf und Körper, während die Beine kurz bleiben.
- Auch der Brustkorb ist von dem abnormalen Knochenwachstum betroffen und kann zu Atembeschwerden führen, wenn die Einsenkung zu stark ausgeprägt ist.
- Lockere Sehnen führen zu instabilen Gelenken und somit zu einem abnormalen Gang.
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest zeigt die Veränderung eines einzelnen Basenpaares (c.50G>A) im B4GALT7-Gen.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Kopien des Gens (fd/fd) von der Mutation betroffen sind. Pferde, die nur eine Kopie der auslösenden Mutation haben (N/fd) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotyp
N/N = genetisch normal
Das Pferd besitzt keine Anlagen für den Friesenzwergwuchs und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/fd = ein Träger
Das Pferd ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
fd/fd = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Nachkommen sind Träger (N/fd).
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/fd x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/fd x N/fd) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (fd/fd) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Leegwater, P.A., Vos-Loohuis, M., Ducro, B.J., Boegheim, I.J., van Steenbeek, F.G., Nijman, I.J., Monroe, G.R., Bastiaansen, J.W., Dibbits, B.W., van de Goor, L.H., Hellinga, I., Back, W., Schurink, A.: Dwarfism with joint laxity in Friesian horses is associated with a splice site mutation in B4GALT7. BMC Genomics 17:839, 2016. Pubmed reference: 27793082. DOI: 10.1186/s12864-016-3186-0.
Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.