Centronukleäre Myopathie (CNM Hund)
Die Erbliche Zentronukleäre Myopathie (EZM, eng.: Centronuclear Myopathy - CNM) ist eine erbliche Muskelerkrankung. Betroffene Tiere zeigen Muskelschwund, einen ungleichmäßigen Gang und einen fehlenden Kniescheibenreflex.
Die Krankheit kommt bei Labrador Retrievern vor und wird autosomal rezessiv vererbt.
Synonym: Labrador Retriever Myopathie (LRM), Hereditäry myopathy of labrador retrievers (HMLR)
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Symptome
- Allgemeine Schwäche
- Vorzeitige Ermüdung
- Ungleichmäßigen Gang
- Fehlender Kniescheibenreflex
- Muskelschwund
Allgemeine Information
- Die Erbliche Zentronukleäre Myopathie (CNM/EZM) eine erbliche Muskelerkrankung bei Labrador Retrievern.
- Erste Symptome zeigen sich ab dem 6. Monat.
- Die betroffenen Tiere haben gesundheitliche Probleme, die die Lebensqualität stark beeinflussen.
Betroffene Rassen
Labrador Retriever
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (cnm/cnm). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/cnm) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für CNM und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/cnm = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
cnm/cnm = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben. Die Nachkommen sind Träger oder betroffen.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/cnm x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/cnm x N/cnm) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (cnm/cnm) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Pelé, M., Tiret, L., Kessler, J.L., Blot, S., Panthier, J.J.: SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet 14:1417-27, 2005. Pubmed reference: 15829503. Doi: 10.1093/hmg/ddi151.
Maurer, M., Mary, J., Guillaud, L., Fender, M., Pelé, M., Bilzer, T., Olby, N., Penderis, J., Shelton, G.D., Panthier, J.J., Thibaud, J.L., Barthélémy, I., Aubin-Houzelstein, G., Blot, S., Hitte, C., Tiret, L.: Centronuclear myopathy in Labrador retrievers: a recent founder mutation in the PTPLA gene has rapidly disseminated worldwide. PLoS One 7:e46408, 2012. Pubmed reference: 23071563. Doi: 10.1371/journal.pone.0046408.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.