Neue Studie deckt genetische Verbindung zwischen dominanten blauen Augen und Hörverlust bei Maine Coon Katzen auf
06.09.2024
Published in G3: Genes|Genomes|Genetics (Volume 14, Issue 9, September 2024)
Eine neue Studie "PAX3 haploinsufficiency in Maine Coon cats with dominant blue eyes and hearing loss resembling the human Waardenburg syndrome “ unter der Leitung von Dr. Gabriela Rudd-Garces (Manager of Research and Development der generatio GmbH) und Kollegen, hat eine genetische Variante im PAX3-Gen aufgedeckt, die für dominante blaue Augen (DBE), Taubheit und variable weiße Flecken bei Maine Coon Katzen verantwortlich ist.
Die Forschung untersuchte 58 Maine Coon Katzen, die von zwei verschiedenen DBE-Linien abstammen, der niederländischen und der Topaz-Linie. Ein BAER-Test (brainstem auditory evoked response) zeigte bei allen untersuchten DBE-Tieren einseitige oder beidseitige Taubheit. Bei der genetischen Analyse wurde bei allen DBE-Tieren aus der niederländischen Linie eine private genetische Variante mit Funktionsverlust im PAX3-Gen (c.937C>T) festgestellt. Es ist bekannt, dass PAX3-Varianten bei Menschen, Pferden und Mäusen ein auditorisch-pigmentäres Syndrom verursachen können.
Wichtige Ergebnisse:
In der Studie wurde eine heterozygote PAX3-Variante bei Maine-Coon-Katzen mit dominanten blauen Augen und einem Hörverlust identifiziert, der dem menschlichen Waardenburg-Syndrom ähnelt.
Neuer innovativer DNA-Test für Katzen: Nachweis von Taubheit bei dominant blauäugigen Katzen (DBE): Basierend auf den Studienergebnissen hat generatio einen DNA-Test für das PAX3-Gen entwickelt. Dieser Test ermöglicht es Züchtern und Katzenbesitzern, auf die DBE-bedingte Variante der Schwerhörigkeit zu testen und bietet damit wertvolle Erkenntnisse für Katzenzuchtprogramme.