Erstmaliger DNA-Test für das Equine Turner-Syndrom jetzt verfügbar
07.08.2025
generatio erweitert sein genetisches Testangebot für Pferde um einen neuen, innovativen DNA-Test zum Equinen Turner-Syndrom (eTS) – einer bisher nur aufwändig zu diagnostizierenden Chromosomenstörung bei Stuten. Der neue Test ermöglicht erstmals eine einfach durchführbare und zuverlässige Diagnose aus einer Haarwurzelprobe. Das Fehlen eines X-Chromosoms ist die häufigste Chromosomen-Anomalie bei Pferden.
Das Turner-Syndrom entsteht durch das Fehlen eines der beiden X-Chromosomen oder zumindest der wesentlichen Abschnitte davon. Die Symptome werden erst mit Erreichen der Geschlechtsreife deutlich: Betroffene Stuten zeigen häufig unterentwickelte Eierstöcke, eine undeutliche oder unreife Gebärmutter, sind meist unfruchtbar und können zusätzlich einen kleineren Körperbau sowie schwach ausgeprägte sekundäre Geschlechtsmerkmale aufweisen. Trotz dieser Einschränkungen können sie in der Regel ein normales Leben führen.
Bislang war die Diagnose ausschließlich über eine aufwändige Karyotypisierung möglich. Der neue DNA-Test bietet nun eine praktische Alternative, die auch in der Routinediagnostik eingesetzt werden kann – etwa im Rahmen einer Ankaufsuntersuchung oder bei der Abklärung von Infertilität.
Beim Menschen liegt die Häufigkeit bei 1 zu 2.500. Zu Pferden sind bisher keine Studien zum Vorkommen erfolgt. Es wird jedoch vermutet, dass das eTS des X-Chromosoms mangels bisheriger einfacher Diagnosemöglichkeiten eine unterschätzte Ursache für die Unfruchtbarkeit bei Stuten ist.
Ein frühzeitiger Nachweis des Turner-Syndroms hilft Züchtern und Tierärzten, die Erwartungen hinsichtlich der Zuchteignung und Entwicklung einer Stute besser einzuordnen.