Plattenepithelkarzinom (SCC Pferd)

• Langsam wachsende bösartige Hautneubildungen.
• Vor allem Schleimhäute sind betroffen.
• Entwicklung von Augenkrebs.
• Beeinträchtigung oder Verlust des Auges.

• Häufigste Augenkrebsart des Pferdes.
• Dieser Test identifiziert eine Genmutation, welche das Risiko einer Entwicklung eines SCC verstärkt. → Risiko Test
• Durch diese Mutation in der DNA wird das DDB2 Protein nicht richtig gebildet, welches für DNA Reparatur bei UV-Licht-Schäden zuständig ist.
• Bei Haflingern kommt SCC besonders häufig vor, was auf häufiges Auftreten dieser Mutation in der Rasse zurückzuführen ist.
• Sie wurde auch bei belgischen Kaltblütern und Pecherons beschrieben.

Dieser Mutationstest detektiert eine Missense Mutation im DDB2 Gen (c.1013 C > T p.Thr338Met).

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Erbgang: autosomal-rezessiv

→ Das Risiko an SCC zu erkranken ist erhöht, wenn beide Kopien des Gens (scc/scc) von der Mutation betroffen sind. Pferde, die nur eine Kopie der auslösenden Mutation haben (N/scc), sind klinisch gesunde Trägertiere.

Genotyp

N/N = genetisch normal

Das Pferd besitzt keine Anlagen für SCC und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.

N/scc = ein Träger

Das Pferd ist klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.

scc/scc = erhöhtes Risiko

Das Pferd hat ein erhöhtes Risiko an SCC zu erkranken. Die Mutation wird zu 100% an die Nachkommen weiter gegeben.

• Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/scc x N/N). Bevor mit den Nachkommen gezüchtet wird, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
• Bei der Zucht mit zwei Trägern (N/scc x N/scc) besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25% für jedes Fohlen, zwei Kopien der Mutation (scc/scc) zu erben und somit ein erhöhtes Risiko, SCC zu entwickeln. Dies sollte bei der Planung der Zucht berücksichtigt werden.

Bellone, R.R., Liu, J., Petersen, J.L., Mack, M., Singer-Berk, M., Drögemüller, C., Malvick, J., Wallner, B., Brem, G., Penedo, M.C., Lassaline, M.: A missense mutation in damage-specific DNA binding protein 2 is a genetic risk factor for limbal squamous cell carcinoma in horses. Int J Cancer :, 2017. Pubmed reference: 28425625. DOI: 10.1002/ijc.30744.

Singer-Berk, M., Knickelbein, K.E., Vig, S., Liu, J., Bentley, E., Nunnery, C., Reilly, C., Dwyer, A., Drögemüller, C., Unger, L., Gerber, V., Lassaline, M., Bellone, R.R.: Genetic risk for squamous cell carcinoma of the nictitating membrane parallels that of the limbus in Haflinger horses. Anim Genet :, 2018. Pubmed reference: 29999543. DOI: 10.1111/age.12695.

Weitere Informationen sind auf der Webseite: Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.