Osteogenesis Imperfecta (OI Golden Retriever)
Bei der Osteogenesis Imperfecta (Glasknochenkrankheit - OI) kommt es zu Verminderung und Fehlbildungen in der Synthese von Kollagen, welches ein Hauptbestandteil von Knochen ist. Dadurch haben betroffene Tiere brüchige Knochen und Zähne und ungewöhnlich elastische Gelenke.
Die Krankheit kommt beim Golden Retriever vor und wird durch eine Mutation im COL1A1-Gen verursacht. Sie wird autosomal-dominant vererbt.
Symptome
- Brüchige Knochen und Zähne
- Ungewöhnlich elastische Gelenke
- Einschränkungen im Bewegungsablauf (durch häufige Knochenbrüche etc.)
Allgemeine Information
Bei der Osteogenesis Imperfecta (Glasknochenkrankheit - OI) kommt es zu Verminderung und Fehlbildungen in der Synthese von Kollagen, welches ein Hauptbestandteil von Knochen ist.
Betroffene Rassen
Golden Retriever
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares (c.1276G>C) im COL1A1 Gen.
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-dominant
→ Die Krankheit tritt auf, wenn eine oder beide Kopien des Gens von der Mutation betroffen sind (n/OI oder OI/OI).
Genotypen:
n/n = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für OI und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
n/OI = betroffen
Die auslösende Mutation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben.
OI/OI = betroffen
Die Variation wird zu 100% an die Nachkommen weitergegeben.
Empfehlungen für die Zucht
Betroffene Tiere (n/OI, OI/OI) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Campbell, B.G., Wootton, J.A.M., MacLeod, J.N., Minor, R.R.: Sequence of normal canine COL1A1 cDNA and identification of a heterozygous alpha 1(I) collagen Gly208Ala mutation in a severe case of canine osteogenesis imperfecta Archives of Biochemistry & Biophysics 384:37-46, 2000. Pubmed reference: 11147834.
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.