Osteogenesis Imperfecta (OI Teckel)
Bei der Osteogenesis Imperfecta (Glasknochenkrankheit - OI) kommt es zu Verminderung und Fehlbildungen in der Synthese von Kollagen, welches ein Hauptbestandteil von Knochen ist. Dadurch haben betroffene Tiere brüchige Knochen und Zähne und ungewöhnlich elastische Gelenke.
Die Krankheit kommt beim Teckel vor und wird durch eine Mutation im SERPINH1-Gen verursacht. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
DNA-Test: verfügbar im Shop
Symptome
- Brüchige Knochen und Zähne
- häufige Knochenbrüche etc.
- Ungewöhnlich elastische Gelenke
- Einschränkungen im Bewegungsablauf
Allgemeine Information
- Bei der Osteogenesis Imperfecta (Glasknochenkrankheit - OI) kommt es zu Verminderung und Fehlbildungen in der Synthese von Kollagen, welches das "Gerüst" im Knochen bildet, in das die Mineralien eingelagert werden.
- Die Lebensqualität betroffener Tiere ist meistens stark eingeschränkt, daher werden diese häufig euthanasiert (eingeschläfert).
- Die verursachende Mutation wurde in 10% der Dackel in Europa und sogar in 20% der Dackel in Deutschland gefunden (Eckardt et al., 2013).
Beteiligtes Gen | DNA-Test
Dieser Mutationstest detektiert eine Veränderung eines einzelnen Basenpaares (c.977T>C) im SERPINH1 Gen.
Test im Shop
Auch im:
Genotyp und Laborbefund
Erbgang: autosomal-rezessiv
→ Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Allele des Gens von der Mutation betroffen sind (oi/oi). Hunde, die nur ein Allel mit der auslösenden Mutation haben (N/oi) sind klinisch gesunde Trägertiere.
Genotypen:
N/N = genetisch normal
Der Hund besitzt keine Anlagen für OI und kann diese somit nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/oi = ein Träger
Der Hund ist ein klinisch gesunder Träger. Die Variation wird zu 50% an die Nachkommen weitergegeben, welche ebenfalls Träger sind.
oi/oi = betroffen
Die Variation würde zu 100% an die Nachkommen weitergegeben, falls die Zuchtreife erreicht wird.
Empfehlungen für die Zucht
- Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/oi x N/N). Bevor die Nachkommen in der Zucht eingesetzt werden, sollte getestet werden, ob diese normal oder Trägertiere sind.
- Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/oi x N/oi) sollte vermieden werden, da eine Wahrscheinlichkeit von 25% besteht, dass die Nachkommen betroffen sind.
- Betroffene Tiere (oi/oi) sollten von der Zucht ausgeschlossen werden.
Literatur
Drogemuller, C., Becker, D., Brunner, A., Haase, B., Kircher, P., Seeliger, F., Fehr, M., Baumann, U., Lindblad-Toh, K., Leeb, T.: A missense mutation in the SERPINH1 gene in Dachshunds with osteogenesis imperfecta. PLoS Genet 5:e1000579, 2009. Pubmed reference: 19629171. DOI: 10.1371/journal.pgen.1000579
Eckardt, J., Kluth, S., Dierks, C., Philipp, U., Distl, O.: Population screening for the mutation associated with osteogenesis imperfecta in dachshunds. Vet Rec 172:364, 2013. Pubmed reference: 23315765. DOI: 10.1136/vr.101122
Schütz, E., Brenig, B., Scharfenstein, M., Drögemüller, C., Leeb, T.: Osteogenesis imperfecta in dachshunds. Vet Rec 172:319, 2013. Pubmed reference: 23525816. DOI: 10.1136/vr.f1823
Weitere Informationen sind auf der Webseite Online Mendelian Inheritance in Animals verfügbar.